Giriş: Genetik Testlerde Belirsizlikle Karşılaşmak Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanısında ve risk analizinde vazgeçilmez bir araç haline gelmiştir. Ancak bu testlerin sonuçları her zaman net bir şekilde “patojenik” ya da “benign” olarak sınıflandırılamaz. Bazı genetik değişikliklerin hastalıkla ilişkisi henüz…
Giriş: Kas Hastalıklarının Genetik Yüzü Müsküler distrofiler, kalıtsal olarak aktarılan ve kas dokusunun ilerleyici zayıflığıyla seyreden nöromüsküler hastalıklar grubudur. Bu hastalıkların en sık görülen iki formu Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) ve Becker Müsküler Distrofi (BMD)’dir. Her iki hastalık da distrofin…
Mitokondriler, hücrenin enerji üretim merkezleri olarak kabul edilen çift zarla çevrili organellerdir. Oksidatif fosforilasyon yoluyla ATP sentezinden sorumludurlar. En ilgi çekici özelliklerinden biri ise kendilerine ait genetik materyale, yani mitokondriyal DNA’ya (mtDNA) sahip olmalarıdır. Bu DNA, yalnızca anneden çocuğa geçer.…
Telomerler, kromozomların uç kısımlarında yer alan, tekrar eden kodlanmayan DNA dizileridir. En yaygın dizilim “TTAGGG” şeklindedir. Her insan hücresinde 46 çift kromozomun iki ucu olmak üzere toplam 92 telomer bulunur. Telomerler, DNA’nın stabilitesini korumak, kromozom uçlarının birbirine yapışmasını engellemek ve…
