Genetik hastalıklar, tanı yöntemleri ve moleküler tıp hakkında güvenilir bilgiler. Tıbbi genetikte en güncel içerikler burada sizi bekliyor.
Giriş Obezite, günümüzde küresel sağlık sorunlarının başında gelmektedir. Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) verilerine göre dünya genelinde obezite prevalansı son 40 yılda üç kat artmıştır. Bu artış, yalnızca beslenme alışkanlıkları ve yaşam tarzı ile açıklanamaz. Genetik faktörlerin rolü, ikiz ve aile…
Giriş Şizofreni, düşünce, duygulanım ve davranışlarda bozulmalar ile seyreden, bireyin sosyal, akademik ve mesleki işlevselliğini ciddi şekilde etkileyen kompleks bir psikiyatrik hastalıktır. Sanrılar, varsanılar, motivasyon kaybı, duygulanımda küntleşme, reorganize davranışlar ve bellek sorunları gibi geniş bir belirti spektrumuyla kendini gösterir.…
Giriş Bipolar bozukluk, depresif ve manik dönemlerin dönüşümlü olarak görüldüğü, bireyin duygu durumunu, düşünce yapısını ve davranışlarını derinden etkileyen ciddi bir psikiyatrik hastalıktır. Yaşam boyu görülme sıklığı dünya genelinde %1-5 arasında değişmektedir. Yüksek intihar riski, tekrarlayıcı ataklar ve işlevsellik kaybı…
Giriş Tıbbi genetik, kalıtsal veya genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve takibini kapsayan modern tıbbın en dinamik alanlarından biridir. Genetik danışmanlık ise bu sürecin ayrılmaz bir parçasıdır ve bireylerin, ailelerin genetik hastalıklarla ilgili riskleri anlamalarına, bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olur.…
Alerjik hastalıklar, immün sistemin normalde zararsız olan maddelere (alerjenlere) karşı aşırı tepki vermesiyle ortaya çıkan, multifaktöriyel bir hastalık grubudur. Bu hastalıkların gelişiminde hem genetik yatkınlık hem de çevresel faktörler önemli rol oynar. Astım, atopik dermatit, alerjik rinit ve besin alerjileri…
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu nedeniyle istemli kaslarda güçsüzlük ve erime (atrofi) ile karakterizedir. SMA’nın en yaygın formu, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon ya da mutasyonlarla ilişkilidir ve…
