Genetik hastalıklar, tanı yöntemleri ve moleküler tıp hakkında güvenilir bilgiler. Tıbbi genetikte en güncel içerikler burada sizi bekliyor.
Tüm Ekzom Dizileme (WES): Genetik Tanıda Güçlü Bir Araç Tüm ekzom dizileme (Whole Exome Sequencing – WES), klinik genetik tanıda ve araştırmalarda devrim yaratan ileri düzey bir genetik analiz yöntemidir. İnsan genomunun sadece %1-2’lik kısmını oluşturan protein kodlayan bölgeler, yani…
Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK), tıbbi literatürde habitüel abortus olarak adlandırılır ve genellikle ardışık iki veya daha fazla ilk trimester düşükleriyle tanımlanır. Toplumda her 100 çiftten yaklaşık 1 ila 3’ünde görülür. Bu kayıpların büyük bir kısmı ilk trimesterde gerçekleşir ve olguların…
Modern tıpta, hastalıkların tanı ve tedavisinde yaşanan gelişmelerin en önemli ayağını genetik bilimindeki ilerlemeler oluşturuyor. Genetik faktörler, yalnızca nadir hastalıkların değil, toplumda sık görülen pek çok hastalığın da kökeninde yer alıyor. Tıbbi Genetik, bireylerin genetik materyalinde bulunan değişiklikleri analiz eden,…
Turner Sendromu, kadınlarda görülen nadir bir kromozomal anomalidir ve cinsiyet kromozomlarının birinin eksik olması (monozomi X) ile karakterizedir. Normalde 46,XX olması gereken kromozom yapısı, bu sendromda genellikle 45,X olarak bulunur. Dünya genelinde canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/2500–1/3000 kız bebek…
Göz rengi, dışarıdan bakınca basit bir özellik gibi görünse de, arka planda çalışan genetik ve biyofiziksel mekanizmalar son derece karmaşıktır. Eski biyoloji kitaplarında “kahverengi baskın, mavi çekinik” şeklindeki ikili anlatım artık yetersiz kabul ediliyor. Güncel bilimsel veriler, göz renginin multifaktöriyel…
🧬 Klonlama Nedir? Klonlama, bir canlının ya da biyolojik bir yapının genetik olarak birebir aynısını üretme sürecidir. Bilim insanları bu yöntemi, bir organizma, doku veya DNA dizisini kopyalamak için kullanır. Bu teknik, biyoteknoloji ve moleküler biyoloji alanlarında sağlık, tarım ve…
