Prenatal tanı yöntemleri, genetik hastalıkların erken teşhisinde kritik rol oynar ve özellikle cinsiyet kromozom anomalileri, bu alandaki en sık karşılaşılan genetik bozukluklardan biridir. Bu yazıda prenatal tanı süreci, en yaygın cinsiyet kromozom bozuklukları ve klinik-genetik yaklaşımlar bilimsel bir dille ele…
Turner Sendromu, kadınlarda görülen nadir bir kromozomal anomalidir ve cinsiyet kromozomlarının birinin eksik olması (monozomi X) ile karakterizedir. Normalde 46,XX olması gereken kromozom yapısı, bu sendromda genellikle 45,X olarak bulunur. Dünya genelinde canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/2500–1/3000 kız bebek…
Prematür ovarian yetmezlik (POY), 40 yaşından önce yumurtalık fonksiyonlarının sona ermesiyle ortaya çıkan, kadın sağlığı üzerinde önemli etkileri olan bir durumdur. POY, erken menopozla karıştırılsa da farklı mekanizmalarla gelişir ve yönetimi farklılık gösterebilir. Genetik etkenler, POY’un temel nedenlerinden biri olup,…
