Etiket PGT

BRCA Genleri: Meme ve Yumurtalık Kanserinde Genetik Risk

BRCA genleri, meme ve yumurtalık kanserinde en kritik genetik belirteçlerden biri olarak uzun yıllardır bilimsel araştırmaların odağında yer alır. Kanser riskinin genetik bileşenini anlamak, hem hastalık tarama stratejilerinin hem de kişiselleştirilmiş koruyucu yaklaşımların geliştirilmesinde hayati önem taşır. Günümüzde BRCA1 ve…

Erkek İnfertilitesi: Nedenleri, Tanı ve Genetik Değerlendirme

Erkek infertilitesi, yalnızca bireyin değil çiftlerin sağlığını da etkileyen önemli bir üreme sağlığı sorunudur. Genel olarak, bir yıl boyunca düzenli ve korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesi infertilite olarak tanımlanır ve çiftlerin yaklaşık %15’inde görülür. Erkek kaynaklı infertilite, bu…

Duchenne ve Becker Müsküler Distrofiler: Klinik, Kalıtım, Tanı ve Genetik Danışma

Giriş: Kas Hastalıklarının Genetik Yüzü Müsküler distrofiler, kalıtsal olarak aktarılan ve kas dokusunun ilerleyici zayıflığıyla seyreden nöromüsküler hastalıklar grubudur. Bu hastalıkların en sık görülen iki formu Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) ve Becker Müsküler Distrofi (BMD)’dir. Her iki hastalık da distrofin…