Epilepsinin Genetik Altyapısı ve Kalıtım Mekanizmaları Epilepsi, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen ve tekrarlayan nöbetlerle karakterize edilen bir nörolojik hastalık grubudur. Epilepsi vakalarının yaklaşık %40’ında genetik faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir. Ancak, genetik tanısı konulabilen epilepsi vakaları tüm hastaların yalnızca %1’ini…
Alzheimer hastalığı, dünya genelinde en sık görülen nörodejeneratif hastalıkların başında gelir ve demansın en yaygın sebebidir. Bellek kaybı, bilişsel işlevlerde azalma, kişilik ve davranış değişiklikleri ile seyreden bu hastalık, özellikle yaşlı nüfusun artmasıyla giderek büyüyen bir halk sağlığı sorunu hâline…
Giriş: ALS Nedir? Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların ilerleyici hasarıyla karakterize, ölümcül seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır. Kaslarda güçsüzlük, atrofi ve hareket kısıtlılığı gibi belirtilerle ortaya çıkar. Genellikle orta yaş ve sonrasında görülür, ancak bazı vakalarda genç yaşlarda da ortaya…
Nörogenetik hastalıklar, sinir sistemi hastalıklarının genetik temellerini inceleyen disiplinler arası bir alandır. Nöroloji, klinik genetik ve moleküler biyoloji alanlarının kesişiminde yer alır. Nörogenetik hastalıklar genellikle kalıtsal olarak aktarılır; ancak bazı olgular de novo, yani yeni ortaya çıkan genetik varyantlarla ilişkilidir.…
