Modern tıpta, hastalıkların tanı ve tedavisinde yaşanan gelişmelerin en önemli ayağını genetik bilimindeki ilerlemeler oluşturuyor. Genetik faktörler, yalnızca nadir hastalıkların değil, toplumda sık görülen pek çok hastalığın da kökeninde yer alıyor. Tıbbi Genetik, bireylerin genetik materyalinde bulunan değişiklikleri analiz eden,…
Epilepsinin Genetik Altyapısı ve Kalıtım Mekanizmaları Epilepsi, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen ve tekrarlayan nöbetlerle karakterize edilen bir nörolojik hastalık grubudur. Epilepsi vakalarının yaklaşık %40’ında genetik faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir. Ancak, genetik tanısı konulabilen epilepsi vakaları tüm hastaların yalnızca %1’ini…
Genetik tanı süreçlerinde devrim yaratan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi, son yıllarda klinik pratiğe hızla entegre olmuştur. Bu teknoloji sayesinde genetik hastalıkların moleküler temeli artık çok daha hızlı, doğru ve kapsamlı bir şekilde incelenebilmekte; özellikle klinik ekzom (CES) ve tüm…
