İnsan Genom Projesi (HGP), tıbbın ve genetik biliminin tarihindeki en büyük uluslararası bilimsel girişimlerden biri olarak kabul edilmektedir. Bu proje, insan DNA’sının tamamını dizilemeyi ve genetik kodumuzu çözmeyi hedefleyerek, genetik hastalıkların anlaşılması ve tedavi edilmesi konusunda devrim niteliğinde bir temel…
Tüm Ekzom Dizileme (WES): Genetik Tanıda Güçlü Bir Araç Tüm ekzom dizileme (Whole Exome Sequencing – WES), klinik genetik tanıda ve araştırmalarda devrim yaratan ileri düzey bir genetik analiz yöntemidir. İnsan genomunun sadece %1-2’lik kısmını oluşturan protein kodlayan bölgeler, yani…
Nörogenetik hastalıklar, sinir sistemi hastalıklarının genetik temellerini inceleyen disiplinler arası bir alandır. Nöroloji, klinik genetik ve moleküler biyoloji alanlarının kesişiminde yer alır. Nörogenetik hastalıklar genellikle kalıtsal olarak aktarılır; ancak bazı olgular de novo, yani yeni ortaya çıkan genetik varyantlarla ilişkilidir.…
