Etiket kromozom analizi

Down Sendromu: Genetik ve Klinik Özellikler

Down sendromu, genetik ve klinik açıdan en iyi tanımlanmış kromozomal anomalilerden biridir ve canlı doğumlarda en sık görülen kromozomal bozukluk olarak bilinmektedir. Daha da önemlisi, tıp literatüründeki en eski tanımlanan genetik hastalıklardan biridir. Down sendromunun temel nedeni, 21. kromozomun fazladan…

Amniyosentez Nedir? Riskleri, Süreci ve Genetik Tanıdaki Yeri

Amniyosentez, prenatal (doğum öncesi) tanı amacıyla kullanılan, gebelik sırasında fetusun içinde yüzdüğü amniyon sıvısından örnek alınması işlemidir. Bu sıvıdan elde edilen hücreler, genetik analizler ve bazı biyokimyasal testler için kullanılarak fetusta olası kromozomal, genetik ve metabolik hastalıkların erken tanısına olanak…