Prenatal tanı, gebelik sürecinde embriyonik ve fetal sağlık durumunun değerlendirilmesini hedefleyen önemli bir tıbbi süreçtir. Günümüzde prenatal tanı yöntemleri sadece genetik hastalıkların tespiti için değil, sağlıklı gebelik sürecinin planlanması, gebelik takibinin kişiselleştirilmesi ve risklerin erken belirlenmesi amacıyla da kullanılmaktadır. Özellikle…
Kromozomal translokasyon ve düşük, özellikle tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan çiftlerde en kritik araştırılması gereken genetik nedenlerden biridir. Güncel çalışmalar, tüm gebeliklerin yaklaşık %10–20’sinin düşükle sonuçlandığını, erken gebelik kayıplarının ise büyük oranda kromozomal anomalilerle ilişkili olduğunu göstermektedir. Anatomik, endokrinolojik, enfeksiyöz, immünolojik…
Gebeliğin ilk trimesterinde (ilk 12 hafta) meydana gelen düşüklerin yaklaşık %60-70’i kromozomal ya da genetik nedenlere bağlıdır. Toplumda “kalp atışının durması” gibi ifadelerle tanımlansa da bu durum, çoğu zaman doğanın sağlıksız embriyoları doğal olarak sonlandırması anlamına gelir. Bu yazıda, gebelikte…
Turner Sendromu, kadınlarda görülen nadir bir kromozomal anomalidir ve cinsiyet kromozomlarının birinin eksik olması (monozomi X) ile karakterizedir. Normalde 46,XX olması gereken kromozom yapısı, bu sendromda genellikle 45,X olarak bulunur. Dünya genelinde canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/2500–1/3000 kız bebek…
Erkek infertilitesi, yalnızca bireyin değil çiftlerin sağlığını da etkileyen önemli bir üreme sağlığı sorunudur. Genel olarak, bir yıl boyunca düzenli ve korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesi infertilite olarak tanımlanır ve çiftlerin yaklaşık %15’inde görülür. Erkek kaynaklı infertilite, bu…
