Modern tıpta, hastalıkların tanı ve tedavisinde yaşanan gelişmelerin en önemli ayağını genetik bilimindeki ilerlemeler oluşturuyor. Genetik faktörler, yalnızca nadir hastalıkların değil, toplumda sık görülen pek çok hastalığın da kökeninde yer alıyor. Tıbbi Genetik, bireylerin genetik materyalinde bulunan değişiklikleri analiz eden,…
Diabetes mellitus, insülin eksikliği ve/veya etkisizliği ile karakterize kronik bir metabolik hastalıktır. En belirgin bulgusu hiperglisemidir. Ancak diyabet, yalnızca metabolik bir bozukluk değil, aynı zamanda genetik altyapısı güçlü bir hastalık olarak da değerlendirilmelidir. Son yıllarda yapılan çalışmalar, diyabetin gelişiminde genetik…
Nörogenetik hastalıklar, sinir sistemi hastalıklarının genetik temellerini inceleyen disiplinler arası bir alandır. Nöroloji, klinik genetik ve moleküler biyoloji alanlarının kesişiminde yer alır. Nörogenetik hastalıklar genellikle kalıtsal olarak aktarılır; ancak bazı olgular de novo, yani yeni ortaya çıkan genetik varyantlarla ilişkilidir.…
