Etiket genetik tanı

🧬 Yeni Nesil Dizileme (NGS) ile Klinik Ekzom ve Tüm Ekzom Analizleri: Neyi, Ne Zaman, Nasıl Yapalım?

Genetik tanı süreçlerinde devrim yaratan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi, son yıllarda klinik pratiğe hızla entegre olmuştur. Bu teknoloji sayesinde genetik hastalıkların moleküler temeli artık çok daha hızlı, doğru ve kapsamlı bir şekilde incelenebilmekte; özellikle klinik ekzom (CES) ve tüm…

🧠 Genetikte Beyin Haritası: Nörogenetik Hastalıklar ve Genetik Tanı Yaklaşımları

Nörogenetik hastalıklar, sinir sistemi hastalıklarının genetik temellerini inceleyen disiplinler arası bir alandır. Nöroloji, klinik genetik ve moleküler biyoloji alanlarının kesişiminde yer alır. Nörogenetik hastalıklar genellikle kalıtsal olarak aktarılır; ancak bazı olgular de novo, yani yeni ortaya çıkan genetik varyantlarla ilişkilidir.…