Turner Sendromu, kadınlarda görülen nadir bir kromozomal anomalidir ve cinsiyet kromozomlarının birinin eksik olması (monozomi X) ile karakterizedir. Normalde 46,XX olması gereken kromozom yapısı, bu sendromda genellikle 45,X olarak bulunur. Dünya genelinde canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/2500–1/3000 kız bebek…
Genetik tanı süreçlerinde devrim yaratan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi, son yıllarda klinik pratiğe hızla entegre olmuştur. Bu teknoloji sayesinde genetik hastalıkların moleküler temeli artık çok daha hızlı, doğru ve kapsamlı bir şekilde incelenebilmekte; özellikle klinik ekzom (CES) ve tüm…
Giriş Duchenne Müsküler Distrofi (DMD), çocukluk çağında ortaya çıkan ve ilerleyici kas zayıflığına yol açan kalıtsal bir kas hastalığıdır. X’e bağlı resesif kalıtım gösteren bu hastalık, özellikle erkek çocuklarında görülür. Genetik temelde dystrophin adlı yapısal bir proteinin üretimini engelleyen mutasyonlar…
