Turner Sendromu, kadınlarda görülen nadir bir kromozomal anomalidir ve cinsiyet kromozomlarının birinin eksik olması (monozomi X) ile karakterizedir. Normalde 46,XX olması gereken kromozom yapısı, bu sendromda genellikle 45,X olarak bulunur. Dünya genelinde canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/2500–1/3000 kız bebek…
Kadınların gebelik yaş ortalamasının dünya genelinde giderek artması, “ileri anne yaşı” konusunu tıbbi açıdan önemli bir gündem haline getirmiştir. Tıpta, 35 yaş ve üzerindeki gebelikler “ileri anne yaşı”, 40 yaş ve üzerindeki gebelikler ise “çok ileri anne yaşı” olarak adlandırılır.…
Erkek infertilitesi, yalnızca bireyin değil çiftlerin sağlığını da etkileyen önemli bir üreme sağlığı sorunudur. Genel olarak, bir yıl boyunca düzenli ve korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesi infertilite olarak tanımlanır ve çiftlerin yaklaşık %15’inde görülür. Erkek kaynaklı infertilite, bu…
Alzheimer hastalığı, dünya genelinde en sık görülen nörodejeneratif hastalıkların başında gelir ve demansın en yaygın sebebidir. Bellek kaybı, bilişsel işlevlerde azalma, kişilik ve davranış değişiklikleri ile seyreden bu hastalık, özellikle yaşlı nüfusun artmasıyla giderek büyüyen bir halk sağlığı sorunu hâline…
Giriş Tıbbi genetik, kalıtsal veya genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve takibini kapsayan modern tıbbın en dinamik alanlarından biridir. Genetik danışmanlık ise bu sürecin ayrılmaz bir parçasıdır ve bireylerin, ailelerin genetik hastalıklarla ilgili riskleri anlamalarına, bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olur.…
Giriş: ALS Nedir? Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların ilerleyici hasarıyla karakterize, ölümcül seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır. Kaslarda güçsüzlük, atrofi ve hareket kısıtlılığı gibi belirtilerle ortaya çıkar. Genellikle orta yaş ve sonrasında görülür, ancak bazı vakalarda genç yaşlarda da ortaya…
