Farmakogenetik: Kişiye Özel İlaç Tedavisinde Yeni Dönem Farmakogenetik, bireylerin genetik yapılarının ilaçlara verdiği tepkileri inceleyen ve modern tıbbın kişiselleştirilmiş tedavi anlayışının temel taşlarından biri haline gelen hızla gelişen bir bilim dalıdır. İlaçların vücuttaki etkileri, metabolizmaları ve neden oldukları yan etkiler…
İnsan Genom Projesi (HGP), tıbbın ve genetik biliminin tarihindeki en büyük uluslararası bilimsel girişimlerden biri olarak kabul edilmektedir. Bu proje, insan DNA’sının tamamını dizilemeyi ve genetik kodumuzu çözmeyi hedefleyerek, genetik hastalıkların anlaşılması ve tedavi edilmesi konusunda devrim niteliğinde bir temel…
Depresyonun genetik bileşenlerinin anlaşılması, sadece bir hastalık riskinin hesaplanmasından öte; tedaviye verilen yanıtı öngörmek, bireyselleştirilmiş ilaç seçimini sağlamak ve yeni tedavi hedefleri tanımlamak açısından hayati önem taşır. Özellikle genetik varyantların, beyin kimyası üzerinde yarattığı etkiler depresyonun fizyopatolojisini anlamada önemli ipuçları…
Tüm Ekzom Dizileme (WES): Genetik Tanıda Güçlü Bir Araç Tüm ekzom dizileme (Whole Exome Sequencing – WES), klinik genetik tanıda ve araştırmalarda devrim yaratan ileri düzey bir genetik analiz yöntemidir. İnsan genomunun sadece %1-2’lik kısmını oluşturan protein kodlayan bölgeler, yani…
Modern tıpta, hastalıkların tanı ve tedavisinde yaşanan gelişmelerin en önemli ayağını genetik bilimindeki ilerlemeler oluşturuyor. Genetik faktörler, yalnızca nadir hastalıkların değil, toplumda sık görülen pek çok hastalığın da kökeninde yer alıyor. Tıbbi Genetik, bireylerin genetik materyalinde bulunan değişiklikleri analiz eden,…
Epilepsinin Genetik Altyapısı ve Kalıtım Mekanizmaları Epilepsi, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen ve tekrarlayan nöbetlerle karakterize edilen bir nörolojik hastalık grubudur. Epilepsi vakalarının yaklaşık %40’ında genetik faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir. Ancak, genetik tanısı konulabilen epilepsi vakaları tüm hastaların yalnızca %1’ini…
