Modern tıpta, hastalıkların tanı ve tedavisinde yaşanan gelişmelerin en önemli ayağını genetik bilimindeki ilerlemeler oluşturuyor. Genetik faktörler, yalnızca nadir hastalıkların değil, toplumda sık görülen pek çok hastalığın da kökeninde yer alıyor. Tıbbi Genetik, bireylerin genetik materyalinde bulunan değişiklikleri analiz eden,…
Epilepsinin Genetik Altyapısı ve Kalıtım Mekanizmaları Epilepsi, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen ve tekrarlayan nöbetlerle karakterize edilen bir nörolojik hastalık grubudur. Epilepsi vakalarının yaklaşık %40’ında genetik faktörlerin etkili olduğu düşünülmektedir. Ancak, genetik tanısı konulabilen epilepsi vakaları tüm hastaların yalnızca %1’ini…
Diabetes mellitus, insülin eksikliği ve/veya etkisizliği ile karakterize kronik bir metabolik hastalıktır. En belirgin bulgusu hiperglisemidir. Ancak diyabet, yalnızca metabolik bir bozukluk değil, aynı zamanda genetik altyapısı güçlü bir hastalık olarak da değerlendirilmelidir. Son yıllarda yapılan çalışmalar, diyabetin gelişiminde genetik…
Tıbbın kişiselleşmeye başlamasıyla birlikte genetik yatkınlık testleri, yalnızca hastalığı olan bireylerde değil, sağlıklı kişilerde de giderek daha fazla gündeme gelmeye başlamıştır. Bu testler sayesinde kişinin genetik yapısında potansiyel hastalık risklerini erkenden belirlemek ve gelecekte oluşabilecek sağlık sorunlarını öngörmek mümkün hale…
