Prenatal Tanıda NIPT: Güvenilirlik ve Sınırlamaları
Prenatal dönemde, bebeğin sağlık durumunu değerlendirmek için yapılan genetik testler büyük önem taşır. Günümüzde kesin tanı koyma yeteneğine sahip testler hala girişimsel yöntemlere dayanmaktadır. Bunlar arasında amniyosentez, kordosentez ve koryonik villus biyopsisi yer alır. Bu yöntemler genetik hastalıkların kesin teşhisi için kullanılsa da, Non-İnvaziv Prenatal Testler (NIPT) günümüzde daha az riskli bir alternatif olarak ön plana çıkmaktadır.
NIPT Nedir ve Nasıl Çalışır?
NIPT, anne kanında bulunan bebeğe ait minimal düzeydeki genetik materyalin analiz edilmesiyle gerçekleştirilir. Anneden alınan bir tüp kan örneği üzerinden yapılan bu test, düşük riski olmadan genetik tarama imkanı sunar. Test, özellikle Trizomi 21 (Down sendromu), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi genetik bozuklukların taranmasında yüksek doğruluk oranları sağlar. Çoğu NIPT testinin güvenilirlik oranı %90’ın üzerindedir.
Ancak NIPT bir tanı testi değil, bir tarama testi olarak kabul edilir. Bu nedenle, yüksek riskli bir sonuç alındığında kesin tanı için amniyosentez gibi girişimsel bir teste başvurulması gereklidir.
NIPT Hangi Durumlarda Önerilir?
NIPT, özellikle riskli gebeliklerde önerilir. Bu tür gebeliklerde testin uygulanması için şu durumlar dikkate alınır:
- İleri Anne Yaşı: Anne yaşının 35 ve üzeri olması.
- Ultrason Bulguları: Gebelik sırasında ultrason taramalarında anomali tespit edilmesi.
- Pozitif Tarama Testleri: İkili veya üçlü test sonuçlarında risk artışı olması.
Bu durumlarda NIPT, girişimsel testlere kıyasla güvenli bir seçenek sunar. Ancak kesin tanı gerektiren durumlarda girişimsel testler yapılmalıdır.
 |
| NIPT |
NIPT’in Önerilmediği Durumlar
Her durumda NIPT doğru sonuç vermeyebilir. Bu nedenle, aşağıdaki durumlarda NIPT önerilmez:
- Annede Kromozomal Anomali: Anne adayının kromozom yapısında bozukluk bulunması.
- Yüksek Vücut Kitle Endeksi: Anne vücut kitle endeksinin 35 ve üzerinde olması.
- Çoklu Gebelik: İkiz, üçüz gibi birden fazla fetüs taşıyan gebelikler.
- Yakın Zamanda Tedavi Alınması: Anne adayının son 3 ayda kan, kemik iliği nakli veya kök hücre tedavisi görmüş olması.
- Erken Gebelik Haftası: Gebeliğin 8 haftadan küçük olması.
- Oosit Donasyonu (Yumurta Bağışı): Gebeliğin oosit donasyonu yoluyla gerçekleşmesi.
Genetik Danışmanlık: Test Sürecinde Bilinçli Kararlar
Genetik danışmanlık, prenatal testlerin her aşamasında önemlidir. Bu süreçte anne ve baba adaylarına testin güvenilirliği, sınırlamaları ve sonuçlarının nasıl değerlendirileceği hakkında bilgi verilmelidir. NIPT sonuçları, yalnızca risk düzeyini belirler; bu nedenle, yüksek risk durumlarında kesin tanı testleri yapılması zorunludur.
Sonuç
NIPT, prenatal tanıda yenilikçi bir tarama yöntemi olarak öne çıkmaktadır. İnvaziv yöntemlere göre daha az risk taşıyan bu test, genetik hastalıkların erken dönemde taranmasını sağlar. Ancak, NIPT bir tanı testi olmadığı için sonuçların dikkatle değerlendirilmesi ve gerektiğinde girişimsel testlerin uygulanması gereklidir. Genetik danışmanlık bu sürecin vazgeçilmez bir parçasıdır ve sağlıklı kararlar alınmasına yardımcı olur.
Kaynaklar
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (2020). Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy. ACOG Practice Bulletin
- Nicolaides, K. H. (2011). Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidies. Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, 38(1), 1-5. DOI:10.1002/uog.10169
- National Human Genome Research Institute (NHGRI). (2023). Prenatal Genetic Screening. Link
