BRCA Genleri: Meme ve Yumurtalık Kanserinde Genetik Risk
Meme ve yumurtalık kanserlerinin genetik temeli, özellikle BRCA1 ve BRCA2 genleriyle güçlü bir şekilde ilişkilidir. Bu genler, hücrelerde DNA onarımı gibi önemli görevler üstlenir. Ancak bu genlerdeki mutasyonlar, kadınlarda yaşam boyu meme ve yumurtalık kanseri riskini ciddi ölçüde artırabilir. Bu yazıda, BRCA genleri ve taşıdığı risklerle ilgili detaylı bilgiler sunuyoruz.
BRCA Genleri ve Kanser Riski
BRCA1 ve BRCA2 genlerinde meydana gelen mutasyonlar, kansere yol açan genetik değişikliklerin başında gelir:
- Meme Kanseri Riski: BRCA mutasyonu taşıyan kadınlarda yaşam boyu meme kanserine yakalanma riski %70’lere ulaşır.
- Yumurtalık Kanseri Riski: Bu mutasyonlar, yumurtalık kanseri riskini de önemli ölçüde artırır.
- Erken Yaşta Kanser: Erken yaşta meme kanseri, erkek meme kanseri veya aynı kişide birden fazla kanser türü görülmesi durumunda BRCA mutasyonları akla gelir.
 |
| BRCA 1-2 |
BRCA Mutasyonunda Genetik Test Süreci
Ailede kanser öyküsü varsa, ilk adım indeks vaka olarak adlandırılan kanserli bireyin genetik testlerden geçirilmesidir:
- İndeks Vaka Araştırması: Ailedeki kanser teşhisi almış bireyden BRCA gen mutasyonlarının araştırılması yapılır.
- Aile Tarama Süreci: Eğer indeks vaka hayatta değilse, birinci derece akrabalar (anne, baba, kardeş) üzerinden araştırma sürdürülür.
BRCA mutasyonu saptanması durumunda aile bireyleri için farklı koruyucu önlemler alınabilir.
BRCA Mutasyonu ve Koruyucu Önlemler
BRCA mutasyonu taşıyan bireyler için riskin azaltılması amacıyla çeşitli stratejiler geliştirilmiştir:
- Yakın Takip: Sağlıklı bireyler düzenli mamografi ve manyetik rezonans görüntüleme (MR) ile takip edilir.
- Koruyucu Cerrahi: Meme dokusunun alınması (mastektomi) ve/veya yumurtalık ve tüplerin alınması (salpingo-ooferektomi) gibi cerrahi işlemler yapılabilir.
- Genetik Geçişi Önleme: Tüp bebek ve preimplantasyon genetik tanı (PGD) yöntemiyle sonraki kuşaklarda mutasyonun taşınması engellenebilir.
BRCA1 ve BRCA2 Dışındaki Genler
BRCA genleri dışında da kanser riskiyle ilişkilendirilen genetik faktörler bulunmaktadır:
- TP53, PTEN ve PALB2 Gibi Genler: Bu genlerdeki mutasyonlar da meme ve yumurtalık kanseri riskini artırabilir.
- Kişisel Risk Analizi: Doktorunuz tarafından önerilen uygun genetik testlerle bu genler üzerinde de araştırma yapılabilir.
Ne Yapmalısınız?
Ailenizde meme veya yumurtalık kanseri öyküsü varsa, aşağıdaki adımları takip edebilirsiniz:
- Tıbbi Genetik Hekimine Başvurun: İlk olarak ailedeki kanserli birey (indeks vaka) üzerinden genetik test yapılmalıdır.
- Düzenli Kontrolleri İhmal Etmeyin: Risk grubunda olan bireyler düzenli sağlık kontrollerini aksatmamalıdır.
- Doktorunuzun Önerilerine Uyun: Koruyucu cerrahi veya genetik geçişi önlemek için tüp bebek yöntemleri gibi seçenekleri doktorunuzla değerlendirin.
Sonuç: Genetik Risklerin Bilincinde Olun
BRCA genleri, meme ve yumurtalık kanseri riskini artırsa da erken tanı ve koruyucu önlemlerle bu risk yönetilebilir. Aile geçmişinizi göz önünde bulundurarak tıbbi genetik uzmanlarından destek almayı ihmal etmeyin. Unutmayın, bilgi güçtür ve erken önlem hayat kurtarabilir.
Kaynaklar
Hanahan, D., & Weinberg, R. A. (2011).
"Hallmarks of cancer: the next generation."
Cell, 144(5), 646-674.
DOI:10.1016/j.cell.2011.02.013Stratton, M. R., Campbell, P. J., & Futreal, P. A. (2009).
"The cancer genome."
Nature, 458(7239), 719-724.
DOI:10.1038/nature07943
