Giriş Tıbbi genetik, kalıtsal veya genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve takibini kapsayan modern tıbbın en dinamik alanlarından biridir. Genetik danışmanlık ise bu sürecin ayrılmaz bir parçasıdır ve bireylerin, ailelerin genetik hastalıklarla ilgili riskleri anlamalarına, bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olur.…
Giriş Migren, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen, karmaşık ve heterojen bir nörolojik hastalıktır. Baş ağrısı ataklarının yanı sıra bulantı, kusma, ışık ve sese hassasiyet gibi ek semptomlarla seyreden migren, yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebilir. Son yıllarda yapılan genetik araştırmalar, migrenin…
Alerjik hastalıklar, immün sistemin normalde zararsız olan maddelere (alerjenlere) karşı aşırı tepki vermesiyle ortaya çıkan, multifaktöriyel bir hastalık grubudur. Bu hastalıkların gelişiminde hem genetik yatkınlık hem de çevresel faktörler önemli rol oynar. Astım, atopik dermatit, alerjik rinit ve besin alerjileri…
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu nedeniyle istemli kaslarda güçsüzlük ve erime (atrofi) ile karakterizedir. SMA’nın en yaygın formu, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon ya da mutasyonlarla ilişkilidir ve…
