Üreme genetiği, gebelik öncesi ve sırasındaki genetik riskleri değerlendiren alandır. Bu kategoride taşıyıcılık testleri, infertilite genetiği ve prenatal tanı yöntemleri ele alınır.
Akraba evlilikleri, genetik ve toplumsal açıdan önemli etkileri olan bir konudur. Tarih boyunca kültürel, ekonomik, sosyal ve ailevi bağların güçlendirilmesi amacıyla bu tür evlilikler birçok toplumda kabul görmüştür. Ancak modern tıbbın gelişmesiyle birlikte akraba evliliklerinin genetik sağlığı nasıl etkilediği, hangi…
Down sendromu, genetik ve klinik açıdan en iyi tanımlanmış kromozomal anomalilerden biridir ve canlı doğumlarda en sık görülen kromozomal bozukluk olarak bilinmektedir. Daha da önemlisi, tıp literatüründeki en eski tanımlanan genetik hastalıklardan biridir. Down sendromunun temel nedeni, 21. kromozomun fazladan…
Genetik danışmanlık, günümüzde yalnızca nadir hastalıkları olan bireylerin değil; sağlıklı görünmesine rağmen aile öyküsünde genetik risk taşıyan bireylerin de başvurduğu bilimsel bir süreçtir. Özellikle son yıllarda genetik testlerin yaygınlaşması, kişiye özel tıp uygulamalarının güçlenmesi ve…
Genetik danışmanlık rehberi, genetik bir hastalık, kalıtsal risk, gebelikte anomaliler veya aile öyküsü nedeniyle tıbbi genetik hekimine başvurmanız gereken durumlarda size yol göstermek için hazırlanmıştır. Günümüzde genetik bilimindeki gelişmeler, tanı süreçlerini hızlandırmış ve bireylerin gelecekteki sağlık risklerini daha doğru değerlendirebilmelerini…
Kromozomal translokasyon ve düşük, özellikle tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan çiftlerde en kritik araştırılması gereken genetik nedenlerden biridir. Güncel çalışmalar, tüm gebeliklerin yaklaşık %10–20’sinin düşükle sonuçlandığını, erken gebelik kayıplarının ise büyük oranda kromozomal anomalilerle ilişkili olduğunu göstermektedir. Anatomik, endokrinolojik, enfeksiyöz, immünolojik…
Kistik Fibrozis Genetiği ve Tanı Süreci: Kalıtsal Bir Hastalığın Derinlemesine İncelenmesi Kistik fibrozis (KF) odak anahtar kelimesiyle başlıyoruz: kistik fibrozis genetik tanı. Kistik fibrozis, kronik, ilerleyici ve sistemik tutulum gösteren bir otozomal resesif kalıtımlı genetik hastalıktır. Bu hastalıkta ter bezleri, tükürük…
