Kategori Üreme Genetiği

Üreme genetiği, gebelik öncesi ve sırasındaki genetik riskleri değerlendiren alandır. Bu kategoride taşıyıcılık testleri, infertilite genetiği ve prenatal tanı yöntemleri ele alınır.

Turner Sendromu: Belirtiler, Tanı ve Takip Süreci

Turner Sendromu, kadınlarda görülen nadir bir kromozomal anomalidir ve cinsiyet kromozomlarının birinin eksik olması (monozomi X) ile karakterizedir. Normalde 46,XX olması gereken kromozom yapısı, bu sendromda genellikle 45,X olarak bulunur. Dünya genelinde canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/2500–1/3000 kız bebek…

Tıbbi Genetik ve Genetik Danışmanlık: Hastaların Değerlendirilmesi ve Süreç

Giriş Tıbbi genetik, kalıtsal veya genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve takibini kapsayan modern tıbbın en dinamik alanlarından biridir. Genetik danışmanlık ise bu sürecin ayrılmaz bir parçasıdır ve bireylerin, ailelerin genetik hastalıklarla ilgili riskleri anlamalarına, bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olur.…

Prematür Ovarian Yetmezlik (POY) ve Erken Menopoz: Genetik Nedenler

Prematür ovarian yetmezlik (POY), 40 yaşından önce yumurtalık fonksiyonlarının sona ermesiyle ortaya çıkan, kadın sağlığı üzerinde önemli etkileri olan bir durumdur. POY, erken menopozla karıştırılsa da farklı mekanizmalarla gelişir ve yönetimi farklılık gösterebilir. Genetik etkenler, POY’un temel nedenlerinden biri olup,…

Mitokondri İnjeksiyonu ve Mitokondriyal DNA Kalıtımı: Yeni Umut mu, Tartışmalı Girişim mi?

Mitokondriler, hücrenin enerji üretim merkezleri olarak kabul edilen çift zarla çevrili organellerdir. Oksidatif fosforilasyon yoluyla ATP sentezinden sorumludurlar. En ilgi çekici özelliklerinden biri ise kendilerine ait genetik materyale, yani mitokondriyal DNA’ya (mtDNA) sahip olmalarıdır. Bu DNA, yalnızca anneden çocuğa geçer.…