Genetik hastalıklar, tanı yöntemleri ve moleküler tıp hakkında güvenilir bilgiler. Tıbbi genetikte en güncel içerikler burada sizi bekliyor.
Telomerler, kromozomların uç kısımlarında yer alan, tekrar eden kodlanmayan DNA dizileridir. En yaygın dizilim “TTAGGG” şeklindedir. Her insan hücresinde 46 çift kromozomun iki ucu olmak üzere toplam 92 telomer bulunur. Telomerler, DNA’nın stabilitesini korumak, kromozom uçlarının birbirine yapışmasını engellemek ve…
Diabetes mellitus, insülin eksikliği ve/veya etkisizliği ile karakterize kronik bir metabolik hastalıktır. En belirgin bulgusu hiperglisemidir. Ancak diyabet, yalnızca metabolik bir bozukluk değil, aynı zamanda genetik altyapısı güçlü bir hastalık olarak da değerlendirilmelidir. Son yıllarda yapılan çalışmalar, diyabetin gelişiminde genetik…
Tıbbın kişiselleşmeye başlamasıyla birlikte genetik yatkınlık testleri, yalnızca hastalığı olan bireylerde değil, sağlıklı kişilerde de giderek daha fazla gündeme gelmeye başlamıştır. Bu testler sayesinde kişinin genetik yapısında potansiyel hastalık risklerini erkenden belirlemek ve gelecekte oluşabilecek sağlık sorunlarını öngörmek mümkün hale…
Genetik tanı süreçlerinde devrim yaratan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi, son yıllarda klinik pratiğe hızla entegre olmuştur. Bu teknoloji sayesinde genetik hastalıkların moleküler temeli artık çok daha hızlı, doğru ve kapsamlı bir şekilde incelenebilmekte; özellikle klinik ekzom (CES) ve tüm…
Günümüzde bireylerin genetik kimliğinin belirlenmesi, modern moleküler biyolojinin sağladığı tekniklerle yüksek doğrulukla yapılabilmektedir. Bu yöntemlerin başında gelen DNA parmak izi (DNA fingerprinting), özellikle babalık testi gibi soybağı ilişkilerinin araştırıldığı durumlarda hayati bir rol oynar. Her bireyin DNA dizilimi %99,9 oranında…
Nörogenetik hastalıklar, sinir sistemi hastalıklarının genetik temellerini inceleyen disiplinler arası bir alandır. Nöroloji, klinik genetik ve moleküler biyoloji alanlarının kesişiminde yer alır. Nörogenetik hastalıklar genellikle kalıtsal olarak aktarılır; ancak bazı olgular de novo, yani yeni ortaya çıkan genetik varyantlarla ilişkilidir.…
