Prenatal genetik, gebelikte uygulanan genetik tanı ve tarama testlerini kapsar. Bu kategoride NIPT, amniyosentez, kromozomal analizler ve prenatal danışmanlık konuları yer alır.
Prenatal tanı yöntemleri, genetik hastalıkların erken teşhisinde kritik rol oynar ve özellikle cinsiyet kromozom anomalileri, bu alandaki en sık karşılaşılan genetik bozukluklardan biridir. Bu yazıda prenatal tanı süreci, en yaygın cinsiyet kromozom bozuklukları ve klinik-genetik yaklaşımlar bilimsel bir dille ele…
Kistik Fibrozis Genetiği ve Tanı Süreci: Kalıtsal Bir Hastalığın Derinlemesine İncelenmesi Kistik fibrozis (KF) odak anahtar kelimesiyle başlıyoruz: kistik fibrozis genetik tanı. Kistik fibrozis, kronik, ilerleyici ve sistemik tutulum gösteren bir otozomal resesif kalıtımlı genetik hastalıktır. Bu hastalıkta ter bezleri, tükürük…
Tıbbi Genetik Uzmanına Başvurma Rehberi: Neden, Ne Zaman ve Nasıl? Tıbbi genetik uzmanı, genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve takibini sağlayan, genetik testlerin yorumlanması ve danışmanlık hizmetleri sunan hekimlerdir. Türkiye’de her yıl binlerce kişi genetik tanı alıyor veya genetik test…
Gebeliğin ilk trimesterinde (ilk 12 hafta) meydana gelen düşüklerin yaklaşık %60-70’i kromozomal ya da genetik nedenlere bağlıdır. Toplumda “kalp atışının durması” gibi ifadelerle tanımlansa da bu durum, çoğu zaman doğanın sağlıksız embriyoları doğal olarak sonlandırması anlamına gelir. Bu yazıda, gebelikte…
Amniyosentez, prenatal (doğum öncesi) tanı amacıyla kullanılan, gebelik sırasında fetusun içinde yüzdüğü amniyon sıvısından örnek alınması işlemidir. Bu sıvıdan elde edilen hücreler, genetik analizler ve bazı biyokimyasal testler için kullanılarak fetusta olası kromozomal, genetik ve metabolik hastalıkların erken tanısına olanak…
Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK), tıbbi literatürde habitüel abortus olarak adlandırılır ve genellikle ardışık iki veya daha fazla ilk trimester düşükleriyle tanımlanır. Toplumda her 100 çiftten yaklaşık 1 ila 3’ünde görülür. Bu kayıpların büyük bir kısmı ilk trimesterde gerçekleşir ve olguların…
