Nörogenetik, nörolojik hastalıkların genetik nedenlerini araştıran alandır. Bu kategoride kas hastalıkları, epilepsi, ataksi ve SMA gibi genetik nörolojik hastalıklar ele alınır.
Giriş: Kas Hastalıklarının Genetik Yüzü Müsküler distrofiler, kalıtsal olarak aktarılan ve kas dokusunun ilerleyici zayıflığıyla seyreden nöromüsküler hastalıklar grubudur. Bu hastalıkların en sık görülen iki formu Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) ve Becker Müsküler Distrofi (BMD)’dir. Her iki hastalık da distrofin…
Genetik tanı süreçlerinde devrim yaratan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi, son yıllarda klinik pratiğe hızla entegre olmuştur. Bu teknoloji sayesinde genetik hastalıkların moleküler temeli artık çok daha hızlı, doğru ve kapsamlı bir şekilde incelenebilmekte; özellikle klinik ekzom (CES) ve tüm…
Klonlama Nedir? Klonlama, bir canlının ya da bir biyolojik yapının genetik olarak birebir aynısının oluşturulması anlamına gelir. Bilimsel olarak klonlama, bir organizmanın, dokunun veya DNA dizisinin tıpatıp aynısını yeniden yaratma sürecidir. Klonlama teknikleri, biyoteknoloji ve moleküler biyoloji alanlarında sağlıktan tarıma…
Giriş Duchenne Müsküler Distrofi (DMD), çocukluk çağında ortaya çıkan ve ilerleyici kas zayıflığına yol açan kalıtsal bir kas hastalığıdır. X’e bağlı resesif kalıtım gösteren bu hastalık, özellikle erkek çocuklarında görülür. Genetik temelde dystrophin adlı yapısal bir proteinin üretimini engelleyen mutasyonlar…
