Nörogenetik, nörolojik hastalıkların genetik nedenlerini araştıran alandır. Bu kategoride kas hastalıkları, epilepsi, ataksi ve SMA gibi genetik nörolojik hastalıklar ele alınır.
Giriş Şizofreni, düşünce, duygulanım ve davranışlarda bozulmalar ile seyreden, bireyin sosyal, akademik ve mesleki işlevselliğini ciddi şekilde etkileyen kompleks bir psikiyatrik hastalıktır. Sanrılar, varsanılar, motivasyon kaybı, duygulanımda küntleşme, reorganize davranışlar ve bellek sorunları gibi geniş bir belirti spektrumuyla kendini gösterir.…
Giriş Tıbbi genetik, kalıtsal veya genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve takibini kapsayan modern tıbbın en dinamik alanlarından biridir. Genetik danışmanlık ise bu sürecin ayrılmaz bir parçasıdır ve bireylerin, ailelerin genetik hastalıklarla ilgili riskleri anlamalarına, bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olur.…
Giriş Migren, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen, karmaşık ve heterojen bir nörolojik hastalıktır. Baş ağrısı ataklarının yanı sıra bulantı, kusma, ışık ve sese hassasiyet gibi ek semptomlarla seyreden migren, yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebilir. Son yıllarda yapılan genetik araştırmalar, migrenin…
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu nedeniyle istemli kaslarda güçsüzlük ve erime (atrofi) ile karakterizedir. SMA’nın en yaygın formu, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon ya da mutasyonlarla ilişkilidir ve…
Giriş: ALS Nedir? Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların ilerleyici hasarıyla karakterize, ölümcül seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır. Kaslarda güçsüzlük, atrofi ve hareket kısıtlılığı gibi belirtilerle ortaya çıkar. Genellikle orta yaş ve sonrasında görülür, ancak bazı vakalarda genç yaşlarda da ortaya…
Giriş: Genetik Testlerde Belirsizlikle Karşılaşmak Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanısında ve risk analizinde vazgeçilmez bir araç haline gelmiştir. Ancak bu testlerin sonuçları her zaman net bir şekilde “patojenik” ya da “benign” olarak sınıflandırılamaz. Bazı genetik değişikliklerin hastalıkla ilişkisi henüz…
