Mitokondriyal genetik, anneden kalıtılan mitokondriyal DNA’daki mutasyonları ve ilişkili hastalıkları inceler. Bu kategoride MELAS, LHON, tanı ve kalıtım süreçleri ele alınır.
Modern tıpta, hastalıkların tanı ve tedavisinde yaşanan gelişmelerin en önemli ayağını genetik bilimindeki ilerlemeler oluşturuyor. Genetik faktörler, yalnızca nadir hastalıkların değil, toplumda sık görülen pek çok hastalığın da kökeninde yer alıyor. Tıbbi Genetik, bireylerin genetik materyalinde bulunan değişiklikleri analiz eden,…
Giriş Tıbbi genetik, kalıtsal veya genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve takibini kapsayan modern tıbbın en dinamik alanlarından biridir. Genetik danışmanlık ise bu sürecin ayrılmaz bir parçasıdır ve bireylerin, ailelerin genetik hastalıklarla ilgili riskleri anlamalarına, bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olur.…
Mitokondriler, hücrenin enerji üretim merkezleri olarak kabul edilen çift zarla çevrili organellerdir. Oksidatif fosforilasyon yoluyla ATP sentezinden sorumludurlar. En ilgi çekici özelliklerinden biri ise kendilerine ait genetik materyale, yani mitokondriyal DNA’ya (mtDNA) sahip olmalarıdır. Bu DNA, yalnızca anneden çocuğa geçer.…
Nörogenetik hastalıklar, sinir sistemi hastalıklarının genetik temellerini inceleyen disiplinler arası bir alandır. Nöroloji, klinik genetik ve moleküler biyoloji alanlarının kesişiminde yer alır. Nörogenetik hastalıklar genellikle kalıtsal olarak aktarılır; ancak bazı olgular de novo, yani yeni ortaya çıkan genetik varyantlarla ilişkilidir.…
