Moleküler genetik, DNA ve gen düzeyindeki hastalık mekanizmalarını inceleyen bir bilim dalıdır. Bu kategoride moleküler tanı teknikleri, genetik mutasyonlar ve NGS gibi konular ele alınır.
Giriş Duchenne Müsküler Distrofi (DMD), çocukluk çağında ortaya çıkan ve ilerleyici kas zayıflığına yol açan kalıtsal bir kas hastalığıdır. X’e bağlı resesif kalıtım gösteren bu hastalık, özellikle erkek çocuklarında görülür. Genetik temelde dystrophin adlı yapısal bir proteinin üretimini engelleyen mutasyonlar…
Genetiği değiştirilmiş organizmalar (GDO), genetik mühendisliği teknolojisi ile DNA yapısı değiştirilmiş bitki, hayvan veya mikroorganizmalardır. Transgenik organizmalar, gen aktarımlı organizmalar, biyomühendislik organizmaları gibi isimlerle de anılan GDO’lar; bir türden başka bir türe gen aktarımıyla elde edilen canlılardır. Bu teknolojinin temel…
Gen terapisi, mutasyona uğramış genlerin düzeltilmesi veya fonksiyonel genlerin ilgili dokuya aktarılması yoluyla hastalıkların tedavi edilmesini hedefleyen deneysel bir biyoteknolojik yaklaşımdır. 2024 itibarıyla bazı gen tedavileri klinik uygulamalara geçmiş olsa da, çoğu hâlâ araştırma ve klinik deneme aşamasındadır. Başta kistik fibroz, Duchenne müsküler distrofi, hemofili, talasemi ve orak hücre anemisi gibi monogenik bozukluklar olmak üzere, kanser ve viral enfeksiyonlar gibi edinsel hastalıklar da gen tedavisinin hedefi haline gelmiştir.
