Moleküler genetik, DNA ve gen düzeyindeki hastalık mekanizmalarını inceleyen bir bilim dalıdır. Bu kategoride moleküler tanı teknikleri, genetik mutasyonlar ve NGS gibi konular ele alınır.
Modern tıpta, hastalıkların tanı ve tedavisinde yaşanan gelişmelerin en önemli ayağını genetik bilimindeki ilerlemeler oluşturuyor. Genetik faktörler, yalnızca nadir hastalıkların değil, toplumda sık görülen pek çok hastalığın da kökeninde yer alıyor. Tıbbi Genetik, bireylerin genetik materyalinde bulunan değişiklikleri analiz eden,…
Turner Sendromu, kadınlarda görülen nadir bir kromozomal anomalidir ve cinsiyet kromozomlarının birinin eksik olması (monozomi X) ile karakterizedir. Normalde 46,XX olması gereken kromozom yapısı, bu sendromda genellikle 45,X olarak bulunur. Dünya genelinde canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/2500–1/3000 kız bebek…
Kadınların gebelik yaş ortalamasının dünya genelinde giderek artması, “ileri anne yaşı” konusunu tıbbi açıdan önemli bir gündem haline getirmiştir. Tıpta, 35 yaş ve üzerindeki gebelikler “ileri anne yaşı”, 40 yaş ve üzerindeki gebelikler ise “çok ileri anne yaşı” olarak adlandırılır.…
Erkek infertilitesi, yalnızca bireyin değil çiftlerin sağlığını da etkileyen önemli bir üreme sağlığı sorunudur. Genel olarak, bir yıl boyunca düzenli ve korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesi infertilite olarak tanımlanır ve çiftlerin yaklaşık %15’inde görülür. Erkek kaynaklı infertilite, bu…
🧬 Klonlama Nedir? Klonlama, bir canlının ya da biyolojik bir yapının genetik olarak birebir aynısını üretme sürecidir. Bilim insanları bu yöntemi, bir organizma, doku veya DNA dizisini kopyalamak için kullanır. Bu teknik, biyoteknoloji ve moleküler biyoloji alanlarında sağlık, tarım ve…
Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerden Faktör VIII (Hemofili A) veya Faktör IX (Hemofili B) eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, X’e bağlı resesif kalıtım gösteren doğumsal bir kanama bozukluğudur. Hastalık, özellikle eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla kendini gösterir. Tedavi…
