Klinik genetik, kalıtsal hastalıkların tanı ve takibini sağlayan tıbbi genetik alanıdır. Bu kategoride genetik testler, tanı yaklaşımları ve genetik danışmanlık hakkında bilgilendirici içerikler yer alır.
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu nedeniyle istemli kaslarda güçsüzlük ve erime (atrofi) ile karakterizedir. SMA’nın en yaygın formu, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon ya da mutasyonlarla ilişkilidir ve…
Bağımlılık, sadece kişinin iradesine bağlı bir durum değil; genetik, biyolojik ve çevresel faktörlerin karmaşık bir etkileşiminin sonucudur. Alkol, nikotin, kokain, esrar, opioid ve hatta davranışsal bağımlılıklar (örneğin kumar) üzerinde yapılan araştırmalar, belirli genetik varyantların bu yatkınlığı artırabileceğini göstermiştir. Ancak bu…
Prematür ovarian yetmezlik (POY), 40 yaşından önce yumurtalık fonksiyonlarının sona ermesiyle ortaya çıkan, kadın sağlığı üzerinde önemli etkileri olan bir durumdur. POY, erken menopozla karıştırılsa da farklı mekanizmalarla gelişir ve yönetimi farklılık gösterebilir. Genetik etkenler, POY’un temel nedenlerinden biri olup,…
Giriş: ALS Nedir? Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların ilerleyici hasarıyla karakterize, ölümcül seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır. Kaslarda güçsüzlük, atrofi ve hareket kısıtlılığı gibi belirtilerle ortaya çıkar. Genellikle orta yaş ve sonrasında görülür, ancak bazı vakalarda genç yaşlarda da ortaya…
Giriş: Genetik Testlerde Belirsizlikle Karşılaşmak Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanısında ve risk analizinde vazgeçilmez bir araç haline gelmiştir. Ancak bu testlerin sonuçları her zaman net bir şekilde “patojenik” ya da “benign” olarak sınıflandırılamaz. Bazı genetik değişikliklerin hastalıkla ilişkisi henüz…
Giriş: Kas Hastalıklarının Genetik Yüzü Müsküler distrofiler, kalıtsal olarak aktarılan ve kas dokusunun ilerleyici zayıflığıyla seyreden nöromüsküler hastalıklar grubudur. Bu hastalıkların en sık görülen iki formu Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) ve Becker Müsküler Distrofi (BMD)’dir. Her iki hastalık da distrofin…
