Klinik genetik, kalıtsal hastalıkların tanı ve takibini sağlayan tıbbi genetik alanıdır. Bu kategoride genetik testler, tanı yaklaşımları ve genetik danışmanlık hakkında bilgilendirici içerikler yer alır.
Genetik danışmanlık, günümüzde yalnızca nadir hastalıkları olan bireylerin değil; sağlıklı görünmesine rağmen aile öyküsünde genetik risk taşıyan bireylerin de başvurduğu bilimsel bir süreçtir. Özellikle son yıllarda genetik testlerin yaygınlaşması, kişiye özel tıp uygulamalarının güçlenmesi ve…
Genetik danışmanlık rehberi, genetik bir hastalık, kalıtsal risk, gebelikte anomaliler veya aile öyküsü nedeniyle tıbbi genetik hekimine başvurmanız gereken durumlarda size yol göstermek için hazırlanmıştır. Günümüzde genetik bilimindeki gelişmeler, tanı süreçlerini hızlandırmış ve bireylerin gelecekteki sağlık risklerini daha doğru değerlendirebilmelerini…
Kromozomal translokasyon ve düşük, özellikle tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan çiftlerde en kritik araştırılması gereken genetik nedenlerden biridir. Güncel çalışmalar, tüm gebeliklerin yaklaşık %10–20’sinin düşükle sonuçlandığını, erken gebelik kayıplarının ise büyük oranda kromozomal anomalilerle ilişkili olduğunu göstermektedir. Anatomik, endokrinolojik, enfeksiyöz, immünolojik…
Farmakogenetik: Kişiye Özel İlaç Tedavisinde Yeni Dönem Farmakogenetik, bireylerin genetik yapılarının ilaçlara verdiği tepkileri inceleyen ve modern tıbbın kişiselleştirilmiş tedavi anlayışının temel taşlarından biri haline gelen hızla gelişen bir bilim dalıdır. İlaçların vücuttaki etkileri, metabolizmaları ve neden oldukları yan etkiler…
Prenatal tanı yöntemleri, genetik hastalıkların erken teşhisinde kritik rol oynar ve özellikle cinsiyet kromozom anomalileri, bu alandaki en sık karşılaşılan genetik bozukluklardan biridir. Bu yazıda prenatal tanı süreci, en yaygın cinsiyet kromozom bozuklukları ve klinik-genetik yaklaşımlar bilimsel bir dille ele…
Kistik Fibrozis Genetiği ve Tanı Süreci: Kalıtsal Bir Hastalığın Derinlemesine İncelenmesi Kistik fibrozis (KF) odak anahtar kelimesiyle başlıyoruz: kistik fibrozis genetik tanı. Kistik fibrozis, kronik, ilerleyici ve sistemik tutulum gösteren bir otozomal resesif kalıtımlı genetik hastalıktır. Bu hastalıkta ter bezleri, tükürük…
