Genetik yatkınlık, bireylerin genetik yapılarından kaynaklanan hastalık risklerini tanımlar. Bu kategoride genetik testler, poligenik risk ve kişiye özel sağlık konuları işlenir.
Bağımlılık, sadece kişinin iradesine bağlı bir durum değil; genetik, biyolojik ve çevresel faktörlerin karmaşık bir etkileşiminin sonucudur. Alkol, nikotin, kokain, esrar, opioid ve hatta davranışsal bağımlılıklar (örneğin kumar) üzerinde yapılan araştırmalar, belirli genetik varyantların bu yatkınlığı artırabileceğini göstermiştir. Ancak bu…
Prematür ovarian yetmezlik (POY), 40 yaşından önce yumurtalık fonksiyonlarının sona ermesiyle ortaya çıkan, kadın sağlığı üzerinde önemli etkileri olan bir durumdur. POY, erken menopozla karıştırılsa da farklı mekanizmalarla gelişir ve yönetimi farklılık gösterebilir. Genetik etkenler, POY’un temel nedenlerinden biri olup,…
Giriş: ALS Nedir? Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların ilerleyici hasarıyla karakterize, ölümcül seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır. Kaslarda güçsüzlük, atrofi ve hareket kısıtlılığı gibi belirtilerle ortaya çıkar. Genellikle orta yaş ve sonrasında görülür, ancak bazı vakalarda genç yaşlarda da ortaya…
Diabetes mellitus, insülin eksikliği ve/veya etkisizliği ile karakterize kronik bir metabolik hastalıktır. En belirgin bulgusu hiperglisemidir. Ancak diyabet, yalnızca metabolik bir bozukluk değil, aynı zamanda genetik altyapısı güçlü bir hastalık olarak da değerlendirilmelidir. Son yıllarda yapılan çalışmalar, diyabetin gelişiminde genetik…
Tıbbın kişiselleşmeye başlamasıyla birlikte genetik yatkınlık testleri, yalnızca hastalığı olan bireylerde değil, sağlıklı kişilerde de giderek daha fazla gündeme gelmeye başlamıştır. Bu testler sayesinde kişinin genetik yapısında potansiyel hastalık risklerini erkenden belirlemek ve gelecekte oluşabilecek sağlık sorunlarını öngörmek mümkün hale…
Nörogenetik hastalıklar, sinir sistemi hastalıklarının genetik temellerini inceleyen disiplinler arası bir alandır. Nöroloji, klinik genetik ve moleküler biyoloji alanlarının kesişiminde yer alır. Nörogenetik hastalıklar genellikle kalıtsal olarak aktarılır; ancak bazı olgular de novo, yani yeni ortaya çıkan genetik varyantlarla ilişkilidir.…
