Kategori Genetik Yatkınlık

Genetik yatkınlık, bireylerin genetik yapılarından kaynaklanan hastalık risklerini tanımlar. Bu kategoride genetik testler, poligenik risk ve kişiye özel sağlık konuları işlenir.

Depresyonun Genetik Temeli: Yeni Ufuklara Açılan Kapı

Depresyonun genetik bileşenlerinin anlaşılması, sadece bir hastalık riskinin hesaplanmasından öte; tedaviye verilen yanıtı öngörmek, bireyselleştirilmiş ilaç seçimini sağlamak ve yeni tedavi hedefleri tanımlamak açısından hayati önem taşır. Özellikle genetik varyantların, beyin kimyası üzerinde yarattığı etkiler depresyonun fizyopatolojisini anlamada önemli ipuçları…

Tüm Ekzom Dizileme (WES): Genetik Tanıda Güçlü Bir Araç

Tüm Ekzom Dizileme (WES): Genetik Tanıda Güçlü Bir Araç Tüm ekzom dizileme (Whole Exome Sequencing – WES), klinik genetik tanıda ve araştırmalarda devrim yaratan ileri düzey bir genetik analiz yöntemidir. İnsan genomunun sadece %1-2’lik kısmını oluşturan protein kodlayan bölgeler, yani…

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları: Genetik Nedenler, Tanı ve Tedavi Yöntemleri

Tekrarlayan gebelik kaybı (TGK), tıbbi literatürde habitüel abortus olarak adlandırılır ve genellikle ardışık iki veya daha fazla ilk trimester düşükleriyle tanımlanır. Toplumda her 100 çiftten yaklaşık 1 ila 3’ünde görülür. Bu kayıpların büyük bir kısmı ilk trimesterde gerçekleşir ve olguların…

Sağlıklı Nesiller İçin Bilimin Rehberi: Tıbbi Genetik

GENETIK

Modern tıpta, hastalıkların tanı ve tedavisinde yaşanan gelişmelerin en önemli ayağını genetik bilimindeki ilerlemeler oluşturuyor. Genetik faktörler, yalnızca nadir hastalıkların değil, toplumda sık görülen pek çok hastalığın da kökeninde yer alıyor. Tıbbi Genetik, bireylerin genetik materyalinde bulunan değişiklikleri analiz eden,…

İleri Anne Yaşı ve Gebelik Riskleri

Kadınların gebelik yaş ortalamasının dünya genelinde giderek artması, “ileri anne yaşı” konusunu tıbbi açıdan önemli bir gündem haline getirmiştir. Tıpta, 35 yaş ve üzerindeki gebelikler “ileri anne yaşı”, 40 yaş ve üzerindeki gebelikler ise “çok ileri anne yaşı” olarak adlandırılır.…

Erkek İnfertilitesi: Nedenleri, Tanı ve Genetik Değerlendirme

Erkek infertilitesi, yalnızca bireyin değil çiftlerin sağlığını da etkileyen önemli bir üreme sağlığı sorunudur. Genel olarak, bir yıl boyunca düzenli ve korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesi infertilite olarak tanımlanır ve çiftlerin yaklaşık %15’inde görülür. Erkek kaynaklı infertilite, bu…