Genetik danışma, bireylerin genetik risklerini anlamalarına yardımcı olan sağlık hizmetidir. Bu kategoride genetik test süreci, risk değerlendirmesi ve etik yaklaşımlar ele alınır.
Nörogenetik hastalıklar, sinir sistemi hastalıklarının genetik temellerini inceleyen disiplinler arası bir alandır. Nöroloji, klinik genetik ve moleküler biyoloji alanlarının kesişiminde yer alır. Nörogenetik hastalıklar genellikle kalıtsal olarak aktarılır; ancak bazı olgular de novo, yani yeni ortaya çıkan genetik varyantlarla ilişkilidir.…
Klonlama Nedir? Klonlama, bir canlının ya da bir biyolojik yapının genetik olarak birebir aynısının oluşturulması anlamına gelir. Bilimsel olarak klonlama, bir organizmanın, dokunun veya DNA dizisinin tıpatıp aynısını yeniden yaratma sürecidir. Klonlama teknikleri, biyoteknoloji ve moleküler biyoloji alanlarında sağlıktan tarıma…
Giriş Duchenne Müsküler Distrofi (DMD), çocukluk çağında ortaya çıkan ve ilerleyici kas zayıflığına yol açan kalıtsal bir kas hastalığıdır. X’e bağlı resesif kalıtım gösteren bu hastalık, özellikle erkek çocuklarında görülür. Genetik temelde dystrophin adlı yapısal bir proteinin üretimini engelleyen mutasyonlar…
Gen terapisi, mutasyona uğramış genlerin düzeltilmesi veya fonksiyonel genlerin ilgili dokuya aktarılması yoluyla hastalıkların tedavi edilmesini hedefleyen deneysel bir biyoteknolojik yaklaşımdır. 2024 itibarıyla bazı gen tedavileri klinik uygulamalara geçmiş olsa da, çoğu hâlâ araştırma ve klinik deneme aşamasındadır. Başta kistik fibroz, Duchenne müsküler distrofi, hemofili, talasemi ve orak hücre anemisi gibi monogenik bozukluklar olmak üzere, kanser ve viral enfeksiyonlar gibi edinsel hastalıklar da gen tedavisinin hedefi haline gelmiştir.
