Genetik danışma, bireylerin genetik risklerini anlamalarına yardımcı olan sağlık hizmetidir. Bu kategoride genetik test süreci, risk değerlendirmesi ve etik yaklaşımlar ele alınır.
Mitokondriler, hücrenin enerji üretim merkezleri olarak kabul edilen çift zarla çevrili organellerdir. Oksidatif fosforilasyon yoluyla ATP sentezinden sorumludurlar. En ilgi çekici özelliklerinden biri ise kendilerine ait genetik materyale, yani mitokondriyal DNA’ya (mtDNA) sahip olmalarıdır. Bu DNA, yalnızca anneden çocuğa geçer.…
Telomerler, kromozomların uç kısımlarında yer alan, tekrar eden kodlanmayan DNA dizileridir. En yaygın dizilim “TTAGGG” şeklindedir. Her insan hücresinde 46 çift kromozomun iki ucu olmak üzere toplam 92 telomer bulunur. Telomerler, DNA’nın stabilitesini korumak, kromozom uçlarının birbirine yapışmasını engellemek ve…
Diabetes mellitus, insülin eksikliği ve/veya etkisizliği ile karakterize kronik bir metabolik hastalıktır. En belirgin bulgusu hiperglisemidir. Ancak diyabet, yalnızca metabolik bir bozukluk değil, aynı zamanda genetik altyapısı güçlü bir hastalık olarak da değerlendirilmelidir. Son yıllarda yapılan çalışmalar, diyabetin gelişiminde genetik…
Tıbbın kişiselleşmeye başlamasıyla birlikte genetik yatkınlık testleri, yalnızca hastalığı olan bireylerde değil, sağlıklı kişilerde de giderek daha fazla gündeme gelmeye başlamıştır. Bu testler sayesinde kişinin genetik yapısında potansiyel hastalık risklerini erkenden belirlemek ve gelecekte oluşabilecek sağlık sorunlarını öngörmek mümkün hale…
Genetik tanı süreçlerinde devrim yaratan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi, son yıllarda klinik pratiğe hızla entegre olmuştur. Bu teknoloji sayesinde genetik hastalıkların moleküler temeli artık çok daha hızlı, doğru ve kapsamlı bir şekilde incelenebilmekte; özellikle klinik ekzom (CES) ve tüm…
Günümüzde bireylerin genetik kimliğinin belirlenmesi, modern moleküler biyolojinin sağladığı tekniklerle yüksek doğrulukla yapılabilmektedir. Bu yöntemlerin başında gelen DNA parmak izi (DNA fingerprinting), özellikle babalık testi gibi soybağı ilişkilerinin araştırıldığı durumlarda hayati bir rol oynar. Her bireyin DNA dizilimi %99,9 oranında…
