Genetik danışma, bireylerin genetik risklerini anlamalarına yardımcı olan sağlık hizmetidir. Bu kategoride genetik test süreci, risk değerlendirmesi ve etik yaklaşımlar ele alınır.
BRCA genleri, meme ve yumurtalık kanserinde en kritik genetik belirteçlerden biri olarak uzun yıllardır bilimsel araştırmaların odağında yer alır. Kanser riskinin genetik bileşenini anlamak, hem hastalık tarama stratejilerinin hem de kişiselleştirilmiş koruyucu yaklaşımların geliştirilmesinde hayati önem taşır. Günümüzde BRCA1 ve…
Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), otoinflamatuar bir hastalık olup genetik kökenlidir ve özellikle Akdeniz çevresinde yaşayan toplumlarda sık görülmektedir. FMF genetik ve klinik özellikler açısından hem araştırmacılar hem de klinisyenler için önemli bir çalışma alanı haline gelmiştir. Hastalık, tekrarlayan ateş atakları,…
Akraba evlilikleri, genetik ve toplumsal açıdan önemli etkileri olan bir konudur. Tarih boyunca kültürel, ekonomik, sosyal ve ailevi bağların güçlendirilmesi amacıyla bu tür evlilikler birçok toplumda kabul görmüştür. Ancak modern tıbbın gelişmesiyle birlikte akraba evliliklerinin genetik sağlığı nasıl etkilediği, hangi…
Prenatal dönemde bebeğin sağlık durumunu değerlendirmek, sadece anomalileri tespit etmek açısından değil, aynı zamanda doğum sonrası yaşam kalitesi ve aile planlaması için de kritik öneme sahiptir. Bu nedenle NIPT prenatal tanı yöntemi, son yıllarda klinik genetik uygulamalarında büyük bir dönüşüm…
Down sendromu, genetik ve klinik açıdan en iyi tanımlanmış kromozomal anomalilerden biridir ve canlı doğumlarda en sık görülen kromozomal bozukluk olarak bilinmektedir. Daha da önemlisi, tıp literatüründeki en eski tanımlanan genetik hastalıklardan biridir. Down sendromunun temel nedeni, 21. kromozomun fazladan…
Prenatal tanı, gebelik sürecinde embriyonik ve fetal sağlık durumunun değerlendirilmesini hedefleyen önemli bir tıbbi süreçtir. Günümüzde prenatal tanı yöntemleri sadece genetik hastalıkların tespiti için değil, sağlıklı gebelik sürecinin planlanması, gebelik takibinin kişiselleştirilmesi ve risklerin erken belirlenmesi amacıyla da kullanılmaktadır. Özellikle…
