Giriş Obezite, günümüzde küresel sağlık sorunlarının başında gelmektedir. Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) verilerine göre dünya genelinde obezite prevalansı son 40 yılda üç kat artmıştır. Bu artış, yalnızca beslenme alışkanlıkları ve yaşam tarzı ile açıklanamaz. Genetik faktörlerin rolü, ikiz ve aile…
Giriş Şizofreni, düşünce, duygulanım ve davranışlarda bozulmalar ile seyreden, bireyin sosyal, akademik ve mesleki işlevselliğini ciddi şekilde etkileyen kompleks bir psikiyatrik hastalıktır. Sanrılar, varsanılar, motivasyon kaybı, duygulanımda küntleşme, reorganize davranışlar ve bellek sorunları gibi geniş bir belirti spektrumuyla kendini gösterir.…
Giriş Bipolar bozukluk, depresif ve manik dönemlerin dönüşümlü olarak görüldüğü, bireyin duygu durumunu, düşünce yapısını ve davranışlarını derinden etkileyen ciddi bir psikiyatrik hastalıktır. Yaşam boyu görülme sıklığı dünya genelinde %1-5 arasında değişmektedir. Yüksek intihar riski, tekrarlayıcı ataklar ve işlevsellik kaybı…
Giriş Cinsel yönelim, insan yaşamının en temel boyutlarından biridir ve bireylerin cinsel partnerlere karşı duyduğu istikrarlı çekimi ifade eder. Bu çekim, heteroseksüellikten eşcinselliğe kadar uzanan bir spektrumda değişkenlik gösterir. Biseksüellik, bu yelpazenin ortasında yer alırken; bazı bireyler aseksüel olarak tanımlanır,…
Giriş Tıbbi genetik, kalıtsal veya genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve takibini kapsayan modern tıbbın en dinamik alanlarından biridir. Genetik danışmanlık ise bu sürecin ayrılmaz bir parçasıdır ve bireylerin, ailelerin genetik hastalıklarla ilgili riskleri anlamalarına, bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olur.…
Giriş Migren, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen, karmaşık ve heterojen bir nörolojik hastalıktır. Baş ağrısı ataklarının yanı sıra bulantı, kusma, ışık ve sese hassasiyet gibi ek semptomlarla seyreden migren, yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebilir. Son yıllarda yapılan genetik araştırmalar, migrenin…
Alerjik hastalıklar, immün sistemin normalde zararsız olan maddelere (alerjenlere) karşı aşırı tepki vermesiyle ortaya çıkan, multifaktöriyel bir hastalık grubudur. Bu hastalıkların gelişiminde hem genetik yatkınlık hem de çevresel faktörler önemli rol oynar. Astım, atopik dermatit, alerjik rinit ve besin alerjileri…
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu nedeniyle istemli kaslarda güçsüzlük ve erime (atrofi) ile karakterizedir. SMA’nın en yaygın formu, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon ya da mutasyonlarla ilişkilidir ve…
Bağımlılık, sadece kişinin iradesine bağlı bir durum değil; genetik, biyolojik ve çevresel faktörlerin karmaşık bir etkileşiminin sonucudur. Alkol, nikotin, kokain, esrar, opioid ve hatta davranışsal bağımlılıklar (örneğin kumar) üzerinde yapılan araştırmalar, belirli genetik varyantların bu yatkınlığı artırabileceğini göstermiştir. Ancak bu…
Prematür ovarian yetmezlik (POY), 40 yaşından önce yumurtalık fonksiyonlarının sona ermesiyle ortaya çıkan, kadın sağlığı üzerinde önemli etkileri olan bir durumdur. POY, erken menopozla karıştırılsa da farklı mekanizmalarla gelişir ve yönetimi farklılık gösterebilir. Genetik etkenler, POY’un temel nedenlerinden biri olup,…
