Kromozomal translokasyon ve düşük, özellikle tekrarlayan gebelik kaybı yaşayan çiftlerde en kritik araştırılması gereken genetik nedenlerden biridir. Güncel çalışmalar, tüm gebeliklerin yaklaşık %10–20’sinin düşükle sonuçlandığını, erken gebelik kayıplarının ise büyük oranda kromozomal anomalilerle ilişkili olduğunu göstermektedir. Anatomik, endokrinolojik, enfeksiyöz, immünolojik…
Farmakogenetik: Kişiye Özel İlaç Tedavisinde Yeni Dönem Farmakogenetik, bireylerin genetik yapılarının ilaçlara verdiği tepkileri inceleyen ve modern tıbbın kişiselleştirilmiş tedavi anlayışının temel taşlarından biri haline gelen hızla gelişen bir bilim dalıdır. İlaçların vücuttaki etkileri, metabolizmaları ve neden oldukları yan etkiler…
İnsan Genom Projesi (HGP), tıbbın ve genetik biliminin tarihindeki en büyük uluslararası bilimsel girişimlerden biri olarak kabul edilmektedir. Bu proje, insan DNA’sının tamamını dizilemeyi ve genetik kodumuzu çözmeyi hedefleyerek, genetik hastalıkların anlaşılması ve tedavi edilmesi konusunda devrim niteliğinde bir temel…
Prenatal tanı yöntemleri, genetik hastalıkların erken teşhisinde kritik rol oynar ve özellikle cinsiyet kromozom anomalileri, bu alandaki en sık karşılaşılan genetik bozukluklardan biridir. Bu yazıda prenatal tanı süreci, en yaygın cinsiyet kromozom bozuklukları ve klinik-genetik yaklaşımlar bilimsel bir dille ele…
Kistik Fibrozis Genetiği ve Tanı Süreci: Kalıtsal Bir Hastalığın Derinlemesine İncelenmesi Kistik fibrozis (KF) odak anahtar kelimesiyle başlıyoruz: kistik fibrozis genetik tanı. Kistik fibrozis, kronik, ilerleyici ve sistemik tutulum gösteren bir otozomal resesif kalıtımlı genetik hastalıktır. Bu hastalıkta ter bezleri, tükürük…
Tıbbi Genetik Uzmanına Başvurma Rehberi: Neden, Ne Zaman ve Nasıl? Tıbbi genetik uzmanı, genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve takibini sağlayan, genetik testlerin yorumlanması ve danışmanlık hizmetleri sunan hekimlerdir. Türkiye’de her yıl binlerce kişi genetik tanı alıyor veya genetik test…
Gregor Johann Mendel, modern genetik biliminin temellerini atan Avusturyalı bir bilim insanı ve rahiptir. 19. yüzyılda bezelyeler üzerinde yaptığı deneylerle kalıtımın matematiksel ve biyolojik yasalarını keşfetmiş, o dönem fark edilmese de sonraki yıllarda bu çalışmalar genetik biliminin köşe taşları haline…
Depresyonun genetik bileşenlerinin anlaşılması, sadece bir hastalık riskinin hesaplanmasından öte; tedaviye verilen yanıtı öngörmek, bireyselleştirilmiş ilaç seçimini sağlamak ve yeni tedavi hedefleri tanımlamak açısından hayati önem taşır. Özellikle genetik varyantların, beyin kimyası üzerinde yarattığı etkiler depresyonun fizyopatolojisini anlamada önemli ipuçları…
Gebeliğin ilk trimesterinde (ilk 12 hafta) meydana gelen düşüklerin yaklaşık %60-70’i kromozomal ya da genetik nedenlere bağlıdır. Toplumda “kalp atışının durması” gibi ifadelerle tanımlansa da bu durum, çoğu zaman doğanın sağlıksız embriyoları doğal olarak sonlandırması anlamına gelir. Bu yazıda, gebelikte…
HIV (Human Immunodeficiency Virus / İnsan Bağışıklık Yetmezliği Virüsü), bağışıklık sistemini hedef alarak vücudu enfeksiyonlara karşı savunmasız bırakır. Zamanla tedavi edilmediğinde AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) olarak bilinen tabloya ilerler. Günümüzde HIV’in biyolojik yapısının anlaşılması, hem genetik düzeyde hastalığa duyarlılık…
