Giriş Cinsel yönelim, insan yaşamının en temel boyutlarından biridir ve bireylerin cinsel partnerlere karşı duyduğu istikrarlı çekimi ifade eder. Bu çekim, heteroseksüellikten eşcinselliğe kadar uzanan bir spektrumda değişkenlik gösterir. Biseksüellik, bu yelpazenin ortasında yer alırken; bazı bireyler aseksüel olarak tanımlanır,…
Giriş Tıbbi genetik, kalıtsal veya genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve takibini kapsayan modern tıbbın en dinamik alanlarından biridir. Genetik danışmanlık ise bu sürecin ayrılmaz bir parçasıdır ve bireylerin, ailelerin genetik hastalıklarla ilgili riskleri anlamalarına, bilinçli kararlar vermelerine yardımcı olur.…
Giriş Migren, dünya genelinde milyonlarca insanı etkileyen, karmaşık ve heterojen bir nörolojik hastalıktır. Baş ağrısı ataklarının yanı sıra bulantı, kusma, ışık ve sese hassasiyet gibi ek semptomlarla seyreden migren, yaşam kalitesini ciddi şekilde düşürebilir. Son yıllarda yapılan genetik araştırmalar, migrenin…
Alerjik hastalıklar, immün sistemin normalde zararsız olan maddelere (alerjenlere) karşı aşırı tepki vermesiyle ortaya çıkan, multifaktöriyel bir hastalık grubudur. Bu hastalıkların gelişiminde hem genetik yatkınlık hem de çevresel faktörler önemli rol oynar. Astım, atopik dermatit, alerjik rinit ve besin alerjileri…
Spinal Müsküler Atrofi (SMA), motor nöronları etkileyen, kalıtsal bir nöromüsküler hastalıktır. Omurilikteki motor nöronların dejenerasyonu nedeniyle istemli kaslarda güçsüzlük ve erime (atrofi) ile karakterizedir. SMA’nın en yaygın formu, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki delesyon ya da mutasyonlarla ilişkilidir ve…
Bağımlılık, sadece kişinin iradesine bağlı bir durum değil; genetik, biyolojik ve çevresel faktörlerin karmaşık bir etkileşiminin sonucudur. Alkol, nikotin, kokain, esrar, opioid ve hatta davranışsal bağımlılıklar (örneğin kumar) üzerinde yapılan araştırmalar, belirli genetik varyantların bu yatkınlığı artırabileceğini göstermiştir. Ancak bu…
Prematür ovarian yetmezlik (POY), 40 yaşından önce yumurtalık fonksiyonlarının sona ermesiyle ortaya çıkan, kadın sağlığı üzerinde önemli etkileri olan bir durumdur. POY, erken menopozla karıştırılsa da farklı mekanizmalarla gelişir ve yönetimi farklılık gösterebilir. Genetik etkenler, POY’un temel nedenlerinden biri olup,…
Giriş: ALS Nedir? Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), motor nöronların ilerleyici hasarıyla karakterize, ölümcül seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır. Kaslarda güçsüzlük, atrofi ve hareket kısıtlılığı gibi belirtilerle ortaya çıkar. Genellikle orta yaş ve sonrasında görülür, ancak bazı vakalarda genç yaşlarda da ortaya…
Giriş: Genetik Testlerde Belirsizlikle Karşılaşmak Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanısında ve risk analizinde vazgeçilmez bir araç haline gelmiştir. Ancak bu testlerin sonuçları her zaman net bir şekilde “patojenik” ya da “benign” olarak sınıflandırılamaz. Bazı genetik değişikliklerin hastalıkla ilişkisi henüz…
Giriş: Kas Hastalıklarının Genetik Yüzü Müsküler distrofiler, kalıtsal olarak aktarılan ve kas dokusunun ilerleyici zayıflığıyla seyreden nöromüsküler hastalıklar grubudur. Bu hastalıkların en sık görülen iki formu Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) ve Becker Müsküler Distrofi (BMD)’dir. Her iki hastalık da distrofin…
