Hemofili, kanın pıhtılaşmasını sağlayan faktörlerden Faktör VIII (Hemofili A) veya Faktör IX (Hemofili B) eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, X’e bağlı resesif kalıtım gösteren doğumsal bir kanama bozukluğudur. Hastalık, özellikle eklem içi (hemartroz) ve kas içi (hematom) kanamalarla kendini gösterir. Tedavi edilmediğinde eklem deformiteleri, kronik sakatlıklar ve hayati organlarda ciddi kanamalar gelişebilir.
Hemofilinin Belirtileri ve Komplikasyonları
Hemofili hastalarında küçük travmalar sonrası bile uzun süren kanamalar gözlenir. Tekrarlayan eklem kanamaları zamanla eklem yapısında bozulmalara, kısıtlı hareketliliğe ve yaşam kalitesinde düşüşe yol açar. Komplikasyonlar arasında:
Eklem, kemik ve kaslarda kalıcı hasar
İç organ kanamaları sonucu hayati tehlike
Kronik ağrı ve hareket kısıtlılığı
yer almaktadır.
Epidemiyoloji
Hemofili A: 1/5.000 erkek doğumda, tüm hemofili olgularının %85’i
Hemofili B: 1/30.000 erkek doğumda, tüm olguların %15’i
Türkiye’de yaklaşık 5.000 hemofili hastası vardır ve ortalama yaşları 25’tir.
Hastalık coğrafi veya etnik farklılık göstermemektedir.
Genetik Yapı ve Kalıtım
Hemofili, X kromozomu üzerindeki F8 (Xq27) veya F9 (Xq28) genlerinde mutasyonlar sonucu gelişir. Erkeklerin tek bir X kromozomu bulunduğu için taşıyıcı anneden geçen hatalı gen erkek çocukta hastalık yapar. Kadınlar genellikle taşıyıcıdır ancak nadir durumlarda hasta olabilir.
Kalıtım Senaryoları:
Taşıyıcı Anne + Sağlıklı Baba → %25 hasta erkek, %25 taşıyıcı kız
Taşıyıcı Anne + Hasta Baba → %25 hasta kız, %25 hasta erkek
Sağlıklı Anne + Hasta Baba → Erkekler sağlıklı, kızlar taşıyıcı
Sık Görülen Mutasyonlar:
Hemofili A olgularının %40-50’sinde İntron 22 inversiyonu
Vakaların %30’u de novo mutasyon
Tanı Yöntemleri
Laboratuvar Testleri: Uzamış aPTT, faktör VIII veya IX düzey ölçümü
Genetik Testler: Mutasyon analizi ile kesin tanı
Prenatal Tanı: Gebelik sırasında moleküler yöntemlerle fetüste hastalık taraması
Tedavi Yaklaşımları
1. Faktör Replasman Tedavisi
Hastalara eksik olan faktörün (VIII veya IX) damardan verilmesi en yaygın tedavi yöntemidir.
Profilaktik uygulama: Kanamaları önlemek için düzenli faktör verilmesi
On-demand (ihtiyaç halinde) tedavi: Kanama geliştiğinde faktör uygulanması
2. Yeni Nesil Tedaviler
Gen Tedavisi: Hastanın karaciğer hücrelerine doğru genin aktarılmasıyla faktör üretiminin sağlanması. Klinik araştırmalar umut verici sonuçlar göstermektedir.
Bypassing ajanlar: Faktör VIII inhibitörü gelişmiş olgularda alternatif pıhtılaşma yollarını aktive eden ilaçlar.
3. Korunma ve Genetik Danışmanlık
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) ile sağlıklı embriyoların seçimi
Taşıyıcı kadınların plansız gebelikten kaçınması
Gebelik öncesinde mutlaka genetik uzman görüşü
Sonuç
Hemofili, günümüzde yaşam boyu kontrol edilebilir bir hastalıktır. Düzenli tedavi ve bilinçlendirme ile hastalar sağlıklı bireyler gibi yaşayabilir. Ancak bunun için:
Hasta ve ailelerin eğitimi,
Sosyal güvence desteği,
Genetik tanı ve danışmanlık hizmetleri,
büyük önem taşır. Toplum sağlığı açısından hemofili, sadece bireysel değil, genetik danışma ve toplumsal farkındalık gerektiren bir hastalıktır.
