Prenatal tanı yöntemleri, genetik hastalıkların erken teşhisinde kritik rol oynar ve özellikle cinsiyet kromozom anomalileri, bu alandaki en sık karşılaşılan genetik bozukluklardan biridir. Bu yazıda prenatal tanı süreci, en yaygın cinsiyet kromozom bozuklukları ve klinik-genetik yaklaşımlar bilimsel bir dille ele…
Kistik Fibrozis Genetiği ve Tanı Süreci: Kalıtsal Bir Hastalığın Derinlemesine İncelenmesi Kistik fibrozis (KF) odak anahtar kelimesiyle başlıyoruz: kistik fibrozis genetik tanı. Kistik fibrozis, kronik, ilerleyici ve sistemik tutulum gösteren bir otozomal resesif kalıtımlı genetik hastalıktır. Bu hastalıkta ter bezleri, tükürük…
Tıbbi Genetik Uzmanına Başvurma Rehberi: Neden, Ne Zaman ve Nasıl? Tıbbi genetik uzmanı, genetik kökenli hastalıkların tanı, tedavi ve takibini sağlayan, genetik testlerin yorumlanması ve danışmanlık hizmetleri sunan hekimlerdir. Türkiye’de her yıl binlerce kişi genetik tanı alıyor veya genetik test…
Gregor Johann Mendel, modern genetik biliminin temellerini atan Avusturyalı bir bilim insanı ve rahiptir. 19. yüzyılda bezelyeler üzerinde yaptığı deneylerle kalıtımın matematiksel ve biyolojik yasalarını keşfetmiş, o dönem fark edilmese de sonraki yıllarda bu çalışmalar genetik biliminin köşe taşları haline…
Depresyonun genetik bileşenlerinin anlaşılması, sadece bir hastalık riskinin hesaplanmasından öte; tedaviye verilen yanıtı öngörmek, bireyselleştirilmiş ilaç seçimini sağlamak ve yeni tedavi hedefleri tanımlamak açısından hayati önem taşır. Özellikle genetik varyantların, beyin kimyası üzerinde yarattığı etkiler depresyonun fizyopatolojisini anlamada önemli ipuçları…
Gebeliğin ilk trimesterinde (ilk 12 hafta) meydana gelen düşüklerin yaklaşık %60-70’i kromozomal ya da genetik nedenlere bağlıdır. Toplumda “kalp atışının durması” gibi ifadelerle tanımlansa da bu durum, çoğu zaman doğanın sağlıksız embriyoları doğal olarak sonlandırması anlamına gelir. Bu yazıda, gebelikte…
