Turner Sendromu, kadınlarda görülen nadir bir kromozomal anomalidir ve cinsiyet kromozomlarının birinin eksik olması (monozomi X) ile karakterizedir. Normalde 46,XX olması gereken kromozom yapısı, bu sendromda genellikle 45,X olarak bulunur. Dünya genelinde canlı doğumlarda görülme sıklığı yaklaşık 1/2500–1/3000 kız bebek olarak bildirilmektedir. Ancak Turner Sendromu ile doğan tüm embriyoların yalnızca %1’i doğuma ulaşabilir; gebeliklerin büyük kısmı düşükle sonuçlanır.
Kız bebeklerde ve kadınlarda hem fiziksel hem de hormonal değişikliklere yol açabilen Turner Sendromu, erken tanı ve düzenli takip sayesinde sağlıklı bir yaşam sürdürmeye engel değildir. Bu yazıda Turner Sendromu’nun nedenlerini, genetik çeşitliliğini, klinik bulgularını, komplikasyon risklerini ve tedavi/takip yaklaşımlarını detaylı bir şekilde inceleyeceğiz.
Turner Sendromunun Temel Özellikleri
Kromozomal Bozukluk: Kadınlarda iki X kromozomunun birinin tamamen veya kısmen kaybı ile ortaya çıkar.
Prevalans: Canlı doğan kız bebeklerde yaklaşık 1/2500.
Düşük Riski: Tüm spontan düşüklerin %7–10’undan sorumludur.
Yaşam Süresi: Ortalama yaşam süresi 10 yıl kadar kısa olabilir; ancak erken tanı ve tedaviyle yaşam kalitesi yükselir.
Ebeveyn Yaşı: İleri anne veya baba yaşı ile belirgin bir ilişki yoktur.
Genetik Çeşitlilik ve Karyotip Dağılımı
Turner Sendromu tek tip bir genetik bozukluk değildir. Mozaik ve yapısal kromozom değişiklikleri farklı klinik tablolar oluşturabilir:
| Karyotip | Görülme Sıklığı |
|---|---|
| 45,X (monozomi X) | %50–60 |
| 46,X,i(Xq) (izokromozom) | %15–18 |
| 46,X,r(X) (ring kromozom) | %6 |
| Delesyon Xp veya Xq | %2 |
| 45,X/46,XX (mozaik) | %15 |
| 45,X/46,XY (mozaik) | %5–10 |
| 45,X/47,XXX (mozaik) | %3–4 |
Mozaik formlar daha hafif fenotiplerle ilişkilidir. Y kromozomu materyali içeren olgularda gonadoblastom riski artar ve bu hastalarda profilaktik gonadektomi önerilir.
Turner Sendromunda Sık Görülen Klinik Bulgular
1. Boy Kısalığı
Vakaların %95’inde görülür.
Büyüme hormonu eksikliği ve SHOX gen mutasyonu boy kısalığının başlıca sebeplerindendir.
Tedavi edilmediğinde boy uzunluğu ortalama 137–148 cm arasında kalabilir.
Büyüme hormonu tedavisi, erken yaşta başlanırsa yetişkin boyunu belirgin şekilde artırabilir.
2. Gonadal Disgenezi ve Hipogonadizm
Turner Sendromlu bireylerin %80–90’ında overler fibrotik bant şeklindedir.
%10–20’sinde spontan puberte başlasa da yalnızca %2–5’i adet görebilir.
Çocuk sahibi olma oranı düşüktür; ancak mozaik olgularda pubertal gelişim ve gebelik olasılığı artar.
Hormonal replasman tedavisi (HRT) ile puberte sağlanabilir ve kemik sağlığı korunur.
3. Kardiyovasküler Anomaliler
Biküspit aort kapağı, aort koarktasyonu ve aort dilatasyonu sık görülen kalp problemleridir.
Yele boynu (webbed neck) olan hastalarda kardiyak anomalilerin görülme sıklığı daha yüksektir.
Aort patolojileri yaşam boyu düzenli görüntüleme gerektirir.
4. Renal Malformasyonlar
Vakaların %30–40’ında üriner sistem anomalileri vardır.
At nalı böbrek ve çift toplayıcı sistem en sık görülen anomalilerdir.
Bu durum idrar yolu enfeksiyonları ve hipertansiyon riskini artırabilir.
5. İşitme Problemleri
Çocuklukta sık tekrarlayan otit media nedeniyle iletim tipi işitme kaybı görülebilir.
Erişkin dönemde sensorinöral işitme kaybı riski artar. Düzenli odyolojik takip önemlidir.
6. Endokrin ve Otoimmün Sorunlar
Hashimoto tiroiditi Turner Sendromlu kadınlarda sık görülür; hastaların yaklaşık %50’sinde tiroid otoantikorları pozitiftir.
Subklinik hipotiroidi oranı yüksektir.
Tip 1 diyabet, çölyak hastalığı ve inflamatuar bağırsak hastalıkları da genel popülasyona kıyasla daha sık görülür.
7. Metabolik ve Ortopedik Sorunlar
Metabolik sendrom, diyabet ve hipertansiyon riski artmıştır.
Ortopedik bulgular: Mikrognati, retrognati, kısa 4. metakarp, Madelung deformitesi, skolyoz ve patella dislokasyonu.
Osteoporoz riski yüksektir; düzenli kemik mineral yoğunluğu ölçümü yapılmalıdır.
Psikososyal ve Nöropsikolojik Özellikler
Turner Sendromlu bireylerin zekâ düzeyi genellikle normaldir; ancak:
Sözel olmayan becerilerde zorluk,
Dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) riski,
Ergenlik döneminde depresyon ve düşük benlik saygısı sık görülebilir.
Psikolojik destek ve özel eğitim yaklaşımları bu bireylerin akademik başarı ve sosyal uyumunu artırabilir.
Malignite Riski
Y kromozomu içeren mozaik karyotiplerde gonadoblastom riski oldukça yüksektir ve erken dönemde gonadektomi önerilir.
Kolon kanseri riski artmış, meme kanseri riski ise düşük bulunmuştur.
Üreme organları ve mesanede tümör riski genel popülasyona göre yüksektir.
Tanı Yöntemleri
Turner Sendromunun tanısında ilk basamak karyotip analizidir. Prenatal dönemde ultrason bulguları (ense kalınlığı, kistik higroma) tanıya işaret edebilir. Kesin tanı için:
Karyotip analizi (periferik kan lenfositlerinden)
FISH ve array CGH gibi moleküler sitogenetik testler
Prenatal tanı yöntemleri: Amniyosentez veya koryon villus biyopsisi
Erken tanı, büyüme hormonu tedavisi, kardiyak izlem ve puberte yönetimi için önemlidir.
Takip ve Tedavi Yaklaşımı
Turner Sendromu yaşam boyu multidisipliner takip gerektirir:
Endokrin Takip: Büyüme hormonu tedavisi, puberte için hormon replasmanı.
Kardiyoloji İzlemi: Aort patolojilerinin erken tespiti için düzenli MRI veya EKO.
Nefroloji ve Üroloji: Renal anomaliler için düzenli görüntüleme.
Odyoloji ve KBB: İşitme kaybı ve enfeksiyonlar için izlem.
Genetik Danışmanlık: Aileye sendromun kalıtsal özellikleri ve üreme seçenekleri hakkında bilgi verilmesi.
Psikolojik Destek: Depresyon, kaygı ve sosyal uyum sorunları için destekleyici terapiler.
Beslenme ve Egzersiz: Metabolik sendrom riskini azaltmak için sağlıklı yaşam önerileri.
Gebelik Planlaması
Turner Sendromlu kadınlarda spontan gebelik oranı düşüktür; ancak mozaik olgularda üreme fonksiyonu korunabilir. Yardımcı üreme teknikleri (ör. yumurta donasyonu) ile gebelik mümkündür. Bu süreçte:
Kardiyak değerlendirme kritik önem taşır; çünkü gebelikte aort diseksiyonu riski yüksektir.
Gebelik planlayan tüm bireylerin tıbbi genetik ve perinatoloji uzmanlarıyla görüşmesi gerekir.
Yaşam Kalitesi ve Prognoz
Turner Sendromlu bireyler, doğru tedavi ve izlemle normal veya normale yakın yaşam süresine sahip olabilir. Erken tanı, kardiyovasküler risklerin yönetimi ve hormon tedavisi yaşam kalitesini artırır.
Özet
Turner Sendromu, X kromozomunun eksikliği veya yapısal değişiklikleri sonucu gelişen nadir bir genetik durumdur.
Boy kısalığı, gonadal disgenezi, kardiyak ve renal anomaliler en sık görülen özelliklerdir.
Multidisipliner takip, komplikasyonların önlenmesi ve yaşam süresinin uzatılmasında anahtar rol oynar.
Genetik danışmanlık ve kişiselleştirilmiş tedavi planı, bu bireylerin sağlıklı ve üretken bir yaşam sürmesini sağlar.
Güncel Kaynaklar
Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al. (2017). Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome. European Journal of Endocrinology.
Bondy CA. (2021). Turner Syndrome 2021 update: New insights into clinical features and genetics. The Lancet Diabetes & Endocrinology.
Pinsker JE. (2012). Turner syndrome: Review of clinical features, diagnosis, and management. Pediatrics in Review.
Sybert VP, McCauley E. (2004). Turner syndrome. New England Journal of Medicine.
Mazzanti L, Cacciari E. (2022). Turner syndrome: New perspectives on genetics and management. Hormone Research in Paediatrics.
