🧬 Talasemi Nedir? Alfa ve Beta Talasemi Tipleri, Belirtiler ve Tedavi
🧬 Talasemi Nedir?
Bilim insanları, talasemiyi kalıtsal bir kan hastalığı olarak tanımlar. Özellikle Akdeniz bölgesinde yaygın olarak görülür. Bu nedenle hastalık halk arasında “Akdeniz Anemisi” adıyla da bilinir.
🌍 Yaygınlık ve Taşıyıcılık Oranları
Dünya genelinde en sık rastlanan otozomal resesif geçişli genetik hastalıklardan biridir.
Türkiye’de taşıyıcılık oranı yaklaşık %2.5’tir. Buna karşılık, Akdeniz illerinde bu oran %10’un üzerine çıkar.
Özellikle Akdeniz illerinde bu oran %10’un üzerindedir.
🩸 Hastalığın Ortaya Çıkış Mekanizması
Talasemi, oksijen taşıyan hemoglobinin üretiminde ya da yapısında bozukluk olduğunda ortaya çıkar.
Sağlıklı bireylerde hemoglobin dokulara yeterli oksijen taşır. Ancak, talasemili bireylerde hemoglobin üretimi bozulur. Bunun sonucunda, kırmızı kan hücreleri erken parçalanır ve sonuç olarak ciddi kansızlık gelişir.
Ancak, talasemili bireylerde hemoglobin üretimi bozulur.
Sonuç olarak kırmızı kan hücreleri erken parçalanır ve ciddi kansızlık gelişir.
⚕️ Halk Sağlığı Açısından Önemi
Sonuç olarak, uzmanlar, talasemiyi hem genetik yapısı hem de önlenebilir olması nedeniyle halk sağlığı açısından kritik bir hastalık olarak kabul eder. Ayrıca, toplumsal farkındalık için düzenli tarama programlarını önerirler. Ayrıca, düzenli tarama ve danışmanlıkla hastalığın yayılımı büyük ölçüde önlenebilir.
🔹 Talasemi Türleri
Hemoglobin, iki alfa ve iki beta globin zincirinden oluşur.
- Alfa Talasemi: HBA1 ve HBA2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
- Beta Talasemi: HBB genindeki mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar.
🧩 Beta Talasemi
- Beta Talasemi Minör (Taşıyıcılık)
- Genellikle tesadüfen yapılan genetik taramalarda saptanır.
- Hafif mikrositoz ve hipokromiye yol açar.
- Sağlık sorununa yol açmaz. Bununla birlikte, taşıyıcılığın bilinmesi çocuk sahibi olmadan önce çok önemlidir.
- Beta Talasemi İntermedia
- Belirtiler çocukluk döneminde başlar, ancak majör tipe göre daha hafiftir.
- Ara sıra kan transfüzyonuna ihtiyaç duyulabilir.
- Klinik seyir kişiden kişiye değişebilir.
- Beta Talasemi Majör
- En ağır formdur ve yaşamın 3. ayından itibaren belirgin kansızlık ortaya çıkar.
- Hastalar yaşamlarını sürdürebilmek için sürekli kan transfüzyonları alır. Bununla birlikte, ek tedavilere de ihtiyaç duyabilirler.
Belirtiler:
- Büyüme geriliği
- Yüz ve kafa kemiklerinde deformiteler
- Karaciğer ve dalak büyümesi
- Demir birikimi, kalp, karaciğer ve endokrin organlarda hasara yol açar. Sonuç olarak, yaşam kalitesini düşürür.
🧩 Alfa Talasemi
- Sessiz Taşıyıcı (-α/αα)
- Belirgin semptom yoktur.
- Ağır Alfa-Talasemi Taşıyıcılığı (-α/-α veya –/αα)
- Klinik tablo hafiften orta dereceli anemiye kadar değişebilir.
- Hemoglobin H (Hb H) Hastalığı (-α/–)
- Orta-ağır hemolitik anemiye yol açar.
- Bazı hastalarda düzenli kan transfüzyonu gerekebilir.
- Hb-Bart’s Hidrops Fetalis (–/–)
- En ağır formdur.
- Doğum öncesinde yaygın ödem ve kalp yetmezliği gelişir, çoğunlukla fetal ölümle sonuçlanır.
⚕ Talasemide Klinik Belirtiler
- Şiddetli kansızlık
- Halsizlik ve yorgunluk
- Soluk cilt
- Gelişme geriliği
- Yüz ve kafa kemiklerinde deformiteler
- Dalak ve karaciğer büyümesi
- Sık enfeksiyonlar
- Demir birikimine bağlı organ hasarları
👉 Ayrıntılı bilgi için MedlinePlus Thalassemia sayfasına göz atabilirsiniz.
👩⚕️ Genetik Risk Oranları
Eğer hem anne hem baba taşıyıcı ise çocuklarında:
%25 sağlıklı
%50 taşıyıcı
- %25 hasta olma ihtimali vardır.
Talasemi Taşıyıcılığında Risk
🔎 Genetik Danışmanlık ve Korunma
Evlilik Öncesi Tarama: Hemogram ve hemoglobin elektroforezi ile taşıyıcı çiftler belirlenir. Türkiye’de resmi tarama programları yürütülmektedir.
Genetik Danışmanlık: Taşıyıcı çiftlere prenatal tanı veya preimplantasyon genetik tanı (PGD) önerilir.
Genetik Testler: Mutasyonların bilinmesi aileler için risk hesaplamasında önemlidir.
Gebelik Planlaması: Taşıyıcı çiftler mutlaka genetik uzman gözetiminde gebeliği planlamalıdır.
👉 Daha fazla bilgi için blogumuzdaki Genetik Danışma Nedir? yazısına göz atabilirsiniz.
💉 Tedavi Yaklaşımları
Kan transfüzyonları: Beta talasemi majörlü hastalarda hayat kurtarıcıdır.
Demir şelasyonu: Düzenli transfüzyon alan hastalarda demir birikimini önler.
Kemik iliği nakli: Uygun donör bulunduğunda küratif seçenektir.
Gen tedavileri: Klinik araştırma aşamasında olup gelecekte umut verici olabilir 【Origa, 2022 – Genet Med】.
✅ Sonuç
Talasemi, genetik temeli iyi bilinen ve önlenebilir bir hematolojik hastalıktır. Düzenli tarama, genetik danışmanlık ve bilinçli aile planlaması ile hasta çocuk doğumları engellenebilir. Toplumda farkındalığın artırılması kritik öneme sahiptir.
📚 Kaynaklar
Weatherall DJ. The Thalassemias: Disorders of Globin Synthesis. N Engl J Med.
Origa R. Beta-Thalassemia. Genet Med. 2022.
