Giriş: Kas Hastalıklarının Genetik Yüzü Müsküler distrofiler, kalıtsal olarak aktarılan ve kas dokusunun ilerleyici zayıflığıyla seyreden nöromüsküler hastalıklar grubudur. Bu hastalıkların en sık görülen iki formu Duchenne Müsküler Distrofi (DMD) ve Becker Müsküler Distrofi (BMD)’dir. Her iki hastalık da distrofin…
Mitokondriler, hücrenin enerji üretim merkezleri olarak kabul edilen çift zarla çevrili organellerdir. Oksidatif fosforilasyon yoluyla ATP sentezinden sorumludurlar. En ilgi çekici özelliklerinden biri ise kendilerine ait genetik materyale, yani mitokondriyal DNA’ya (mtDNA) sahip olmalarıdır. Bu DNA, yalnızca anneden çocuğa geçer.…
Telomerler, kromozomların uç kısımlarında yer alan, tekrar eden kodlanmayan DNA dizileridir. En yaygın dizilim “TTAGGG” şeklindedir. Her insan hücresinde 46 çift kromozomun iki ucu olmak üzere toplam 92 telomer bulunur. Telomerler, DNA’nın stabilitesini korumak, kromozom uçlarının birbirine yapışmasını engellemek ve…
Diabetes mellitus, insülin eksikliği ve/veya etkisizliği ile karakterize kronik bir metabolik hastalıktır. En belirgin bulgusu hiperglisemidir. Ancak diyabet, yalnızca metabolik bir bozukluk değil, aynı zamanda genetik altyapısı güçlü bir hastalık olarak da değerlendirilmelidir. Son yıllarda yapılan çalışmalar, diyabetin gelişiminde genetik…
Tıbbın kişiselleşmeye başlamasıyla birlikte genetik yatkınlık testleri, yalnızca hastalığı olan bireylerde değil, sağlıklı kişilerde de giderek daha fazla gündeme gelmeye başlamıştır. Bu testler sayesinde kişinin genetik yapısında potansiyel hastalık risklerini erkenden belirlemek ve gelecekte oluşabilecek sağlık sorunlarını öngörmek mümkün hale…
Genetik tanı süreçlerinde devrim yaratan Yeni Nesil Dizileme (NGS) teknolojisi, son yıllarda klinik pratiğe hızla entegre olmuştur. Bu teknoloji sayesinde genetik hastalıkların moleküler temeli artık çok daha hızlı, doğru ve kapsamlı bir şekilde incelenebilmekte; özellikle klinik ekzom (CES) ve tüm…
