Tıbbın kişiselleşmeye başlamasıyla birlikte genetik yatkınlık testleri, yalnızca hastalığı olan bireylerde değil, sağlıklı kişilerde de giderek daha fazla gündeme gelmeye başlamıştır. Bu testler sayesinde kişinin genetik yapısında potansiyel hastalık risklerini erkenden belirlemek ve gelecekte oluşabilecek sağlık sorunlarını öngörmek mümkün hale gelmiştir.
Ancak genetik yatkınlık testlerinin sağlıklı bireylerde uygulanması pek çok açıdan etik, psikolojik ve klinik tartışmaları da beraberinde getirmektedir. Bu yazıda, genetik tarama testlerinin ne olduğu, sağlıklı bireylerde ne zaman ve hangi koşullarda yapılması gerektiği, bu testlerin riskleri ve potansiyel yararları kapsamlı şekilde ele alınacaktır.
🔍 Genetik Tarama Nedir? Genetik Tanı ile Farkı Ne?
Genetik tarama, henüz herhangi bir hastalık belirtisi göstermeyen bireylerde olası genetik riskleri belirlemek için yapılan testlerdir. Genetik tanı testlerinden farkı, hastalık bulgusu olmayan bireylerde uygulanmasıdır.
Genetik tanı: Belirli bir hastalık şüphesi olan kişilere yönelik yapılan testlerdir.
Genetik tarama: Toplumdaki sağlıklı bireylerde, olası genetik risk faktörlerini saptamaya yöneliktir.
Bu fark özellikle kanser, kardiyovasküler hastalıklar, nörolojik ve metabolik bozukluklar gibi kompleks hastalıkların erken tanısında önem taşımaktadır.
🧬 Hangi Genetik Testler Sağlıklı Bireylerde Kullanılır?
Sağlıklı bireylerde uygulanan genetik yatkınlık testleri genellikle 4 ana gruba ayrılır:
1. Kansere Yatkınlık Panelleri
Meme kanseri: BRCA1, BRCA2
Kolorektal kanser: APC, MUTYH
Over kanseri: RAD51C, BRIP1
Melanom: CDKN2A
Bu testler, ailesel kanser öyküsü olan kişilerde önleyici stratejilerin belirlenmesine yardımcı olur.
2. Kardiyovasküler Genetik Testler
LDLR, APOB, PCSK9: Hiperkolesterolemi
MYH7, LMNA: Kardiyomiyopatiler
KCNQ1, SCN5A: Kalp ritim bozuklukları (long QT sendromu)
Ani kardiyak ölüm riski olan bireylerde hayati öneme sahiptir.
3. Farmakogenetik Paneller
CYP2C9, CYP2D6, TPMT: İlaç metabolizması
SLCO1B1: Statin yan etkileri
VKORC1: Warfarin doz ayarlaması
Kişiye özel tedavi planı yapılmasını sağlar.
4. Taşıyıcılık Testleri (Gebelik Öncesi)
SMA (SMN1), Kistik fibrozis (CFTR), Talasemi (HBB), Tay Sachs (HEXA)
Akraba evliliği olan çiftlerde özellikle önemlidir
Bu testlerle taşıyıcı çiftler belirlenerek sağlıklı çocuk sahibi olma şansı artırılabilir.
⚖️ Genetik Taramanın Riskleri, Sınırlamaları ve Etik Sorunlar
Genetik tarama testleri, kişiye fayda sağlayabileceği gibi bazı olumsuz sonuçlara da yol açabilir. Bunlar arasında:
🔸 Yanıltıcı Sonuçlar
VUS (önemi bilinmeyen varyant) sonucu çıkan bireylerde yanlış yorum riski
Varyantın klinik anlamının belirsiz olması
🔸 Psikolojik Etkiler
Genetik risk öğrenilmesi ile birlikte artan anksiyete, depresyon
“Hasta adayı” gibi hissetme durumu
🔸 Etik ve Hukuki Sorunlar
İşe alımda ya da sigortacılıkta genetik bilgiye dayalı ayrımcılık
Aile bireyleriyle paylaşılması gereken bilgilerde çatışmalar
Genetik bilginin güvenliği ve veri mahremiyeti
🔸 Aile İçi İlişkiler
Test sonucu taşıyıcılık saptandığında aile bireyleri arasında gerginlik
Doğurganlık kararlarının etkilenmesi
Bu nedenle her genetik tarama testi, mutlaka bir tıbbi genetik uzmanı veya genetik danışman eşliğinde, detaylı bilgilendirme ile yapılmalıdır.
📌 Kimler İçin Genetik Tarama Gerekli Olabilir?
Genetik taramanın klinik açıdan anlamlı ve gerekçelendirilmiş olması gereklidir. Testin yapılması önerilen başlıca gruplar şunlardır:
Ailesinde erken yaşta kanser öyküsü bulunan bireyler
Ani kardiyak ölüm öyküsü olan ailelerdeki bireyler
Gebelik planlayan çiftler, özellikle akraba evliliği varsa
Genetik hastalık şüphesi olan bireyler (örneğin polikistik böbrek hastalığı, kas hastalıkları)
Nadir hastalık açısından taşıyıcılık riski taşıyan bireyler
Ailesel hiperkolesterolemi gibi yaygın genetik metabolik bozukluk şüphesi olanlar
Bunun dışında, herhangi bir şikâyeti olmayan bireylerde yapılacak genetik taramanın:
Analitik geçerliliği
Klinik faydası
Psikolojik etkileri
dikkatle değerlendirilmelidir.
✅ Genetik Tarama Yaptırmadan Önce Bilinmesi Gerekenler
Testin amacı net olmalı: Tanı mı, taşıyıcılık mı, risk değerlendirmesi mi?
Danışmanlık alınmalı: Testten önce ve sonra genetik danışmanlık alınması zorunludur.
Test güvenilir olmalı: Laboratuvarın akreditasyonu ve kalite kontrolü olmalı
Aile bireyleri bilgilendirilmeli: Sonuçlar sadece sizi değil ailenizi de etkileyebilir
Veri güvenliği sağlanmalı: Genetik bilgiler sağlık kayıtlarında özel olarak korunmalıdır
📈 Genetik Tarama ile Ne Kazanılabilir?
✔️ Yüksek riskli bireylerin erken tanımlanması
✔️ Kişiye özel yaşam tarzı ve medikal planlama
✔️ Gerekli takip ve önleyici tedavi stratejilerinin uygulanması
✔️ Aile bireylerinin taranması ile ikinci bireylerin erken tanısı
✔️ Gebelik planlamasında sağlıklı çocuk sahibi olma şansı
Bu kazanımlar ancak testin doğru, bilimsel, etik ve danışmanlık eşliğinde yapılmasıyla sağlanabilir.
🚫 Genetik Testleri Ne Zaman Yapmamalıyız?
Bilimsel geçerliliği olmayan, ticari amaçla pazarlanan testlerde
Kişinin bilgilendirilmeden onayının alınmadığı durumlarda
Etik dışı içerik taşıyan ve genetik ayrımcılığa açık testlerde
Test sonucunun yorumlanmasının mümkün olmadığı durumlarda
Test yaptırmak isteyen bireyler, hangi genlere bakıldığını, bu genlerin klinik önemini, sonuçların nasıl yorumlanacağını ve hangi aksiyonların alınabileceğini mutlaka bilmelidir.
📚 Güncel Bilimsel Kaynaklar
WHO. Genomic Screening Guidelines for Healthy Populations. 2024.
ACMG. Policy Statement: Opportunistic Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing. Genet Med. 2024.
Katapodi M, et al. Psychosocial outcomes of genetic risk disclosure. J Clin Oncol. 2024.
National Center for Biotechnology Information (NCBI) – Gene Testing Registry (2025 güncellemesi)
Green RC, et al. Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Lessons learned. Am J Hum Genet. 2024.
