TIBBİ GENETİK

İlk Üç Aydaki Gebelik Kayıplarının Kromozomal Nedenleri Gebelik kayıplarının %60-70'i kromozom kaynaklıdır. Ancak aileler genellikle düşük yerine "kalp durması" gibi tanımlamalar yapar. Tıbbi olarak, ilk üç aydaki tüm gebelik kayıpları "düşük" (abortus) olarak adlandırılır. Düşüklerin temel nedeni, kromozomal anormalliklere bağlı olarak yaşamla bağdaşmayan fetüslerin doğa tarafından elimine edilmesidir. Kromozomların Gebelikteki Rolü Döllenme sırasında anne yumurtası ve baba spermi, her biri 23 kromozom getirir ve bu toplamda 46 kromozom oluşturur. Bu sayı eksik veya fazla olduğunda kromozomal anormallikler ortaya çıkar. Bu durum genellikle yaşamla bağdaşmaz ve düşükle sonuçlanır. Bazı durumlarda ise gebelik devam eder, ancak bebek ciddi sağlık sorunlarıyla doğabilir. Gebelikte Düşüklerin Kromozomal ve Genetik Nedenleri Kromozomal Hatalar ve Tanı Yöntemleri 1. Kromozomal Hata Noktası İhtimali (Anne-Baba Kaynaklı) Anne ve babadan alınan kan örnekleriyle kromozom ...

Depresyon Genetiği: Nedir, Nasıl Etkiler ve Genetik Bağlantılar Depresyon; azalmış konsantrasyon, enerji eksikliği, düşük benlik saygısı, iştahsızlık ve uyku bozuklukları gibi semptomların yanı sıra kalıcı düşük ruh hali ile tanımlanan, dünya genelinde yaygın bir ruh sağlığı sorunudur. Klinik olarak oldukça heterojen bir yapıya sahip olan depresyon, bireylerin semptom şiddeti, tedaviye yanıt ve sonuçları açısından büyük farklılıklar gösterir. Dünya nüfusunun belirli bir zamanda %2-4'ünü, yaşam boyu ise %16'sını etkilediği bilinmektedir. Depresyonun Poligenik Yapısı ve Genetik Temelleri Depresyon, poligenik ve multifaktöriyel bir hastalıktır. Genetik yatkınlık, birçok genetik varyantın etkisiyle çevresel faktörlerin birleşmesi sonucu ortaya çıkar. Bu varyantların belirlenmesi, hastalığa yatkınlığın tespitinden çok, bireylerin ilaç seçimi ve tedavi süreçlerinin izlenmesi açısından önem taşır. Son 40 yıl içinde yapılan ikiz çalışmaları, genetik faktörlerin depresyonun oluşumunda %...

Mendel Yasaları: Kalıtım Biliminin Temelleri Gregor Johann Mendel , kalıtım biliminin kurucusu olarak kabul edilen Avusturyalı bir bilim insanı ve rahiptir. Mendel, 19. yüzyılda bezelyeler üzerinde yaptığı çalışmalarla kalıtımın temel prensiplerini keşfetmiş ve bu bulgular modern genetiğin temelini oluşturmuştur. Onun çalışmaları, genetik biliminin bugün ulaştığı noktaya zemin hazırlayan en önemli adımlardan biridir. Mendel Yasaları Mendel’in Yasaları Mendel, yaptığı deneyler sonucunda kalıtımın şu temel yasalarını formüle etmiştir: 1. Ayrılma Yasası (Segregasyon Yasası): Bir bireyde üreme hücreleri (gametler) oluşurken, allel genler birbirinden ayrılarak farklı hücrelere geçer. Her gamet yalnızca bir allel içerir. Örnek: Sarı ve yeşil renk genlerine sahip bir bezelyede, üreme sırasında sarı ve yeşil genleri ayrılarak farklı gametlere gider. 2. Bağımsız Kalıtım Yasası: Genler, birbirine bağımlı olmaksızın yavru hücrelere geçer. Ancak bu durum, genlerin farklı kromozomlarda bulunmas...

Tıbbi Genetik Uzmanı'na Başvurma Rehberi Tıbbi Genetik Uzmanı’na yönlendirildiyseniz ya da bir uzmana ulaşmayı düşünüyorsanız, ilk etapta devletin sağladığı uzmanlarla görüşmek sizin için daha faydalı olacaktır. Bu yöntem, sağlık güvencenizi kullanabilmenize imkan tanır ve maddi yükten kurtulmanızı sağlar. Genetik testler, genellikle pahalı prosedürlerdir ve doğru yönlendirme alarak hem gereksiz testlerden kaçınabilir hem de sosyal güvencenizin kapsadığı imkanlara kolayca ulaşabilirsiniz. Bu nedenle, Sağlık Bakanlığı'na bağlı olarak çalışan Tıbbi Genetik Uzmanları'na başvurmanız sizin için en doğru yol olacaktır. Tıbbi Genetik Tıbbi Genetik Uzmanı'ndan Randevu Almak Tıbbi Genetik Uzmanı’ndan randevu almak çok kolay bir işlemdir. Bunun için şu adımları izleyebilirsiniz: MHRS Sistemi’ni Kullanmın: https://www.mhrs.gov.tr adresine girerek online olarak randevunuzu alabilirsiniz. Telefonla Randevu: 182 numaralı merkezi randevu sistemini arayarak kendinize en yakın Tıbbi ...

Kistik Fibrozis: Genetik Bir Hastalık ve Tanı Süreci Kistik fibrozis (KF), kronik, ilerleyici ve ağır seyreden otozomal resesif kalıtımlı genetik bir hastalıktır. Kadın ve erkeklerde eşit sıklıkta görülmekte olup, ter bezleri, tükürük bezleri, trakeobronşiyal epitel, bağırsak ve pankreas gibi ekzokrin bezlerde anormal sekresyon oluşumuna yol açar. Bu durum, organların işlevlerini yerine getirememesine neden olur. Akciğerlerde sık tekrar eden enfeksiyonlar, akciğer dokusunda hasar oluştururken, pankreas kanallarının tıkanması pankreatitlere ve dolayısıyla pankreas hasarına yol açabilir. Ayrıca bağırsak tıkanıklıkları da görülebilir. Kistik Fibrozis Hastalığın Genetik Temeli KF, 7. kromozom üzerindeki Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) geninde meydana gelen homozigot mutasyonlar sonucunda ortaya çıkar. CFTR geni, 1480 aminoasitten oluşan bir protein sentezler. Bu protein, klor kanalı görevini görerek solunum yolları, ter bezleri, karaciğer, pankreas ve üreme orga...

Prenatal Tanı ve Cinsiyet Kromozom Anomalileri: Klinik ve Genetik Yaklaşımlar Prenatal tanı, gebeliklerin yaklaşık %8’inde kullanılan ve genetik bozuklukların erken teşhisinde önemli bir yöntemdir. Bu süreçte en yaygın başvuru nedenleri arasında tarama testlerinde risk artışı, ileri anne yaşı, prenatal ultrasonografide saptanan yapısal anomaliler ve aile öyküsü yer almaktadır. Özellikle ileri anne yaşı, en sık prenatal tanı endikasyonu olarak öne çıkar. Fetal karyotipleme için sıklıkla kullanılan invaziv yöntemler arasında amniyosentez, koryonik villus örneklemesi (CVS) ve kordosentez bulunur. Cinsiyet Kromozom Anomalilerinin Genel Özellikleri Prenatal dönemde teşhis edilen kromozom anomalilerinin yaklaşık %90’ını trizomi 13, 18, 21 ve cinsiyet kromozom anomalileri oluşturur. Cinsiyet kromozom anomalileri, insanda en sık görülen genetik bozukluklardan biridir ve yaklaşık 400-500 canlı doğumda bir ortaya çıkar. Bu bozukluklar genellikle hafif fenotipik etkiler gösterir, bu da ebeveynler...

         İnsan Genom Projesi Nedir? İnsan Genom Projesi (Human Genome Project, HGP) , insan DNA’sının tamamını haritalamak ve genetik şifresini çözmek amacıyla 1990 yılında başlayan ve 2003 yılında tamamlanan uluslararası bir araştırma girişimidir. Bu proje, insan genomundaki yaklaşık 3 milyar baz çiftini dizilemiş ve insan biyolojisiyle ilgili önemli bulgulara ulaşmıştır. İnsan Genom Projesi, modern tıbbın birçok alanında çığır açmış, hastalıkların teşhis, tedavi ve önlenmesinde yeni bir dönem başlatmıştır. İnsan Genom Projesi Projenin Hedefleri İnsan Genom Projesi'nin temel hedefleri şunlardır: Genetik Haritalama: İnsan genomundaki tüm genlerin yerlerini belirlemek ve bunları detaylı bir şekilde haritalamak. Dizileme: İnsan DNA'sındaki baz çiftlerinin sırasını ortaya çıkarmak. Genetik Varyantların Analizi: Genetik hastalıklara neden olan mutasyonları ve varyasyonları anlamak. Veritabanları Oluşturma: Genetik bilginin bilim insanları arasında paylaşılması...

Gebeliklerin yaklaşık %10-20'si düşükle sonuçlanmaktadır. Bu düşüklerin nedenleri arasında anatomik, endokrinolojik, enfeksiyöz, immünolojik, çevresel ve kromozomal düzensizlikler bulunmaktadır. Özellikle gebeliğin erken dönemlerinde meydana gelen düşüklerde, kromozomal anormalliklerin rolü daha büyüktür. Kromozomal Translokasyonlar ve Düşükler Kromozomal düzensizlikler, sayısal ve yapısal olmak üzere iki ana gruba ayrılır. Sayısal anomaliler arasında trizomi, monozomi ve poliploidi gibi durumlar yer alırken, yapısal anomaliler translokasyon, delesyon, inversiyon ve ring kromozomları gibi morfolojik değişiklikleri içerir. Yapısal kromozom anomalileri içinde en sık rastlananlar translokasyonlardır. Translokasyonlar, resiprokal ve robertsonian olmak üzere iki ana tipe ayrılır. Resiprokal translokasyonlar, iki farklı kromozom arasında karşılıklı parça değişimini ifade eder. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcıları genellikle fenotipik olarak normaldir; ancak bu bireyler, dengesiz...

Genetik Danışmanlık Rehberi: Genetik Hekimle Görüşme Süreci ve Bilmeniz Gerekenler Genetik danışmanlık, genetik bir durum veya hastalıkla ilgili bilgi ve destek almanız için önemli bir süreçtir. Bu rehber, tıbbi genetik hekiminizle yapacağınız görüşme öncesinde, sırasında ve sonrasında size rehberlik etmek için hazırlanmıştır. Amacımız, süreci daha anlaşılır kılmak ve aklınızdaki sorulara yanıt bulmanıza yardımcı olmaktır. Tıbbi Genetik Hekimine Neden Yönlendirildim? Genetik hekime yönlendirilmenizin birçok nedeni olabilir. İşte en yaygın nedenlerden bazıları: Ailede genetik bir durum varlığı: Ailenizde veya eşinizde genetik bir hastalık bulunuyor olabilir. Sağlık problemleri olan çocuklar: Sizin veya eşinizin öğrenme güçlüğü, gelişim geriliği ya da farklı sağlık sorunları olan bir çocuğu olabilir. Gebelikte genetik risk: Ultrason, tarama testleri gibi gebelik sırasında yapılan testlerde bebeğinizde genetik bir hastalık riski saptanmış olabilir. Gebelik kaybı öyküsü: Siz veya eşini...

Meme Kanserinde Genetik ve Risk Faktörleri: Neler Bilmeliyiz? Meme kanseri , kadınlarda en sık görülen kanser türü olup, tüm kanser vakalarının %25'ini oluşturur. Ayrıca ölüme yol açan kanserler arasında ikinci sırada yer alır. Hormonal ve yaşam şekline bağlı faktörlerin yanı sıra genetik unsurlar, meme kanseri riskini önemli ölçüde artırır. Özellikle aile öyküsü olan kişilerde genetik faktörler, riskin belirlenmesinde kritik bir rol oynar. Meme Kanseri Genetiği Meme Kanseri Risk Faktörleri Genetik ve Çevresel Etkiler: Meme kanserinde genetik faktörlerin etkisi %73 iken, çevresel faktörlerin etkisi %27’dir. Ailesel ve Kalıtsal Meme Kanseri: Meme kanseri vakalarının %15-20’si ailesel, %5-10’u ise kalıtsal niteliktedir. Poligenik Multifaktöriyel Kalıtım: Ailesel meme kanseri vakalarının bir kısmı, genetik testlerle tespit edilemeyen poligenik multifaktöriyel bir yapıya sahiptir. Bu tür vakalar genellikle ileri yaşta görülür. Kalıtsal Meme Kanserinde Önemli Genler BRCA1 ve BRCA2 g...

Genetik Danışmanlık: Sorularınız ve Bilmeniz Gerekenler Bu broşürü okuyorsanız muhtemelen bir genetik hekimi ile görüşmüş ya da görüşmeyi planlıyorsunuz. Genetik danışmanlık süreci , hem hasta hem de aile için karmaşık ve bilgiye dayalı bir süreç olabilir. Bu yazıda, genetik danışmanlıkta en sık sorulan soruları ve bilmeniz gerekenleri bir araya getirdik. Sorular, daha önce aynı süreçten geçen hastalarımız ve ailelerinin tecrübelerine dayanmaktadır. Unutmayın, genetik testler tamamen isteğe bağlıdır. Doktorunuz, sizin onayınız olmadan genetik test talep edemez. Test yaptırmadan önce fayda ve riskleri anladığınızdan emin olun. İşte genetik danışmanlık sürecinde sormanız gereken sorular: A. Durum Hakkında Bilgilenme Süreci Neden ben veya çocuğum genetik hekime yönlendirildik? Doktorunuz sizi genetik bir durumun varlığı şüphesiyle yönlendirmiş olabilir. Bu durumun netleştirilmesi için genetik bir değerlendirme gereklidir. Neden bu durumla karşı karşıyayız? Genetik hastalıklar, çoğu zaman ...

Prenatal Tanı ve Non-İnvaziv Yöntemler: Doğum Öncesi Tanıda Güncel Yaklaşımlar Prenatal tanı , embriyonik ve fetal sağlık durumunu değerlendiren tıbbi bir süreçtir. Gebeliklerin yaklaşık %8’inde genetik durumlar için prenatal tanı gerekebilir. Bu süreçte, tedavisi mümkün olmayan, yaşam süresini kısaltan veya ciddi fiziksel ve zihinsel engellere neden olan hastalıkların tespiti önem taşır. Down Sendromu (DS) , prenatal tanının en sık endikasyonlarından biri olup, daha hızlı, az masraflı ve non-invaziv yöntemlere yönelik çalışmalar bu alanda dikkat çekmektedir. Down Sendromu, Prenatal Tanısı Prenatal Tanı Yöntemleri: İnvaziv ve Non-İnvaziv Yöntemler Prenatal tanı yöntemleri , invaziv ve non-invaziv olmak üzere ikiye ayrılır: İnvaziv Yöntemler Amniyosentez (AS): 15-18. gebelik haftalarında amniyotik sıvıdan örnek alınarak yapılır. Yüksek doğrulukla genetik anomali tanısı konulabilir, ancak düşük riski taşır (%0,5-1). Koryonik Villus Örneklemesi (CVS): 10-12. gebelik haftalarında koryoni...

Down Sendromu: Genetik ve Klinik Özellikleri Down Sendromu (DS) , 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olunmasından kaynaklanan, multigenetik ve kompleks bir tablodur. DS, her 750–1000 canlı doğumda bir görülür ve bu özelliğiyle canlı doğumlarda en sık görülen kromozomal anomali olarak tanımlanır. Ayrıca konjenital mental retardasyonun en yaygın nedenidir. Ancak DS’li fetüslerin yaklaşık yarısı erken gebelik aylarında düşükle kaybedilir. Maternal Yaş ve DS Riski Maternal yaşın artmasıyla birlikte DS görülme riski belirgin şekilde artar. Örneğin: 30 yaşında bir anne için risk 1/750-1000 iken, 40 yaşında bu oran 9/1000’e kadar yükselir. Maternal yaşın artışına bağlı olarak oositlerde çevresel toksik etkenlerin birikmesi ve kromozom ayrılma mekanizmalarında bozulmalar, bu riskin temel nedenleri arasındadır. DS’de Klinik Özellikler ve Fenotipik Bulgular DS, bireyden bireye değişiklik gösteren geniş bir klinik spektrumla kendini gösterir. DS’li bireylerde görülen başlıca fenotipik ...

Davranışlarımızın Genetik ve Çevresel Etkilerle Şekillenmesi İnsan davranışları , genetik varyantlar ve çevresel etkilerin bir araya gelmesiyle şekillenir. Genetik varyantlar bireylerde yalnızca bir yatkınlık oluşturur, tek başına bir davranışı tetiklemez. Fiziksel, sosyal ve kültürel çevrenin genetik aktivite üzerindeki etkisi ise epigenetik olarak adlandırılır. Bu karşılıklı etkileşim, bireyin kişilik özelliklerinin temelini oluşturur. Genetik ve Çevrenin Ortak Etkisi Genetik ve çevre faktörleri, davranışlarımız üzerinde eşit derecede etkilidir ve birbirlerini karşılıklı olarak şekillendirir. Örneğin, genetik olarak sakin yapıya sahip bir ailenin kuşaklar boyunca savaş ortamında yaşaması, genlerin çalışma mekanizmasını çevresel faktörler aracılığıyla değiştirebilir. Bu durum, savaş sona erdikten sonra bile sonraki kuşakların genetik olarak savaşçı bir yapıya sahip olmasına neden olabilir. Şiddet ve Saldırganlık: Genetik ve Çevre İlişkisi Araştırmalar, saldırgan davranışlar ve şiddet...

Prenatal Tanıda NIPT: Güvenilirlik ve Sınırlamaları Prenatal dönemde, bebeğin sağlık durumunu değerlendirmek için yapılan genetik testler büyük önem taşır. Günümüzde kesin tanı koyma yeteneğine sahip testler hala girişimsel yöntemlere dayanmaktadır. Bunlar arasında amniyosentez , kordosentez ve koryonik villus biyopsisi yer alır. Bu yöntemler genetik hastalıkların kesin teşhisi için kullanılsa da, Non-İnvaziv Prenatal Testler ( NIPT ) günümüzde daha az riskli bir alternatif olarak ön plana çıkmaktadır. NIPT Nedir ve Nasıl Çalışır? NIPT , anne kanında bulunan bebeğe ait minimal düzeydeki genetik materyalin analiz edilmesiyle gerçekleştirilir. Anneden alınan bir tüp kan örneği üzerinden yapılan bu test, düşük riski olmadan genetik tarama imkanı sunar. Test, özellikle Trizomi 21 ( Down sendromu ), Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi genetik bozuklukların taranmasında yüksek doğruluk oranları sağlar. Çoğu NIPT testinin güvenilirlik oranı %90’ın üzerindedir. Ancak NIPT bir tanı testi değil, bir...

Akraba Evlilikleri ve Genetik Sağlık Üzerindeki Etkileri Akraba evlilikleri , genetik ve toplumsal boyutlarıyla dikkat çeken bir konudur. Akraba evliliği, en az bir ortak ataya sahip bireylerin evlenmesi durumudur. Bu tür evliliklerin çocuklarına inbred adı verilir. Ortak ata bir veya iki kuşak önceye aitse "yakın akraba", kuşaklar öncesine uzanıyorsa "uzak akraba" olarak tanımlanır. Latince “kan” anlamına gelen sanguis ve “ortak” anlamına gelen con kelimelerinden türeyen bu terim, genetik mirasın etkilerini anlamak için önemlidir. Genetik Çeşitliliğin Önemi İnsanların soylarını sağlıklı bir şekilde sürdürebilmesi için genetik çeşitlilik gereklidir. Anne ve baba genetik materyal açısından ne kadar farklıysa, doğacak çocukların çevresel koşullara uyum sağlama kapasiteleri o kadar yüksek olur. Genetik çeşitlilik, bitkilerden hayvanlara kadar doğanın her alanında büyük önem taşır. Örneğin, hibrit domatesler daha verimli, melez atlar ise daha dayanıklıdır. İnsanlarda...