Sporcu Geni

-

     Sporculuk ve benzeri yeteneklerin altında her özelliğimizde olduğu gibi genetik faktörler yatmaktadır. Spor yeteneğinde %30-80 oranında genetik faktörlerin etkili olduğu bilinmektedir. Her ne kadar bir takım genetik farklılıklar spor yeteneği ile ilişkilendirilmiş olsa da bu değişikliklerin tek başlarına bir anlamı yoktur. 

     Örneğin COMT genindeki bir farklılık (rs4680), yüzücülerdeki rekabet performansı ve ultra dayanıklılık ile ilişkilendirilmiştir. COMT, prefrontal korteks içindeki dopaminin düzenlenmesinde rol oynar, bu SNP'deki varyasyon dopamin seviyelerini ve dolayısıyla bilgi işlemeyi ve hafızayı etkiler. Böyle bir varyant eritropoietin reseptör (EPOR) geni içinde rs121917830'da da meydana gelebilir. Bu varyasyon, etkilenen insanların kırmızı kan hücresi üretimini ve dolayısıyla daha fazla oksijen taşıma kapasitesini arttırdığı eritrosistoz-1 adlı bir hastalıkla bağlantılıdır. Bu değişiklik dayanıklılık sporları için potansiyel olarak avantaj sağlar, Finlandiya kros kayak şampiyonu Eero Mantyranta'nın bu varyanta sahip olduğu bilinmektedir. Kanada engelli koşucusu PriscillaLopes-Schliep’te kas distrofisine bağlı lamin / AC (LMNA) genini etkileyen nadir bir varyantın avantajı mevcuttur. 
SPOR GENİ

     Bir diğer değişiklik “olağanüstü kas” olarak tanımlanan miyostatin geninde (MSTN) nadir bir varyasyondur. Yüksek düzeyde güç ve kas kütlesi gerektiren sporlarda avantaj sağlayabilir. ACTN3 genindeki rs1815739 değişikliği, ACE genindeki (I) / delesyon (D) insersiyonu polimorfizmi (rs1799752), PGC1-1α genindeki rs8192678 değişikliği de tanımlanan spora yatkınlık gösteren farklılıklardır. Nükleer solunum faktörü 2 (NRF2) genindeki bir SNP (rs7181866), elit atlet statüsü ile ilişkilendirilmiştir. ACTN3 bir “hız geni” olarak bilinmektedir. Bunun dışında hem boy, hem de vücut kitle indeksi yüksek oranda kalıtsaldır ve her ikisi de elit sporcu statüsünün elde edilmesine katkıda bulunur. 
     
SPORCU GENİ

     Ayrıca, psikolojik özellikler de anksiyete ile ilişkili bir dizi SNP ile genetik olarak etkilenmektedir. İlginç bir şekilde, beyin duygu merkezlerinin aktivitesini potansiyel olarak modüle eden proteinleri kodlayan genlerde, özellikle serotoninerjik, katekolaminerjik ve hipotalamik-hipofiz-adrenal sistemlerin elementlerini kodlayan genlerde de elit spor performansına yatkınlığı etkileyebileceği bulunmuştur. Bu nedenle, spor performansı üzerindeki genetik etki geniş, çok faktörlü ve yaygındır. Ancak bu belirteçler yetenek belirlemek için kullanılamaz. Çünkü bilmediğimiz daha birçok faktör mevcut. Bu faktörleri tespit etmek aradaki bağlantıları sağlamak oldukça güçtür.


Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Göz Renginin Kalıtımı

-
Resim
Göz Rengi Genetiği ve Kalıtımı: Tüm Detaylar         Göz rengi multifaktöriyel kalıtım gösteren komplike bir özelliktir. Klasik kalıtım yollarını takip etmez. Göz rengi fenotipleri hem epistaz (düzenleyici genlerin varlığı) hem de eksik baskınlık (her iki özelliğin ortalamasının görülmesi) gösterir. Göz renginden sorumlu yaklaşık 16 farklı gen olmasına rağmen, çoğunlukla kromozom 15, bitişik olarak yer alan HERC2 ve OCA2 (oküler albinizm) genleri sorumludur. HERC2 'deki bir intron, OCA2 'deki promotor ile etkileşim halindedir. Temelde bu iki genin göz renginde rol aldığı düşünülse de tüm genetik ekspresyonlarda sapmalar meydana gelebilir. Bazı bireylerde her iki gözde farklı renkler veya tamamen pigmentasyon eksikliği (oküler albinizm) görülebilir. Göz Rengi Spektrumu ve Kalıtım Modeli Göz renginin daha karmaşık bir kalıtım modeli vardır. Göz rengi spektrumu kahverengi, ela, yeşil, mavi, gri ve nadiren mor veya kırmızı tonlarını içerir. Kahverengi kodlayan bir alel...
Devamı

Duchenne Musküler Distrofi, DMD

-
Resim
        Müsküler distrofiler, iskelet kas dokusu tutulumuna bağlı anormal kas güçsüzlüğü ile karakterize  kalıtsal bir hastalık grubudur. Etkilenen kas grubu, kalıtım şekli ve başlama yaşı müsküler distrofileri gruplandırmak için değerli kriterlerdir. Farklı kalıtım özellikleri gösteren kırk beş çeşit müsküler distrofi bulunmaktadır.          Müsküler distrofiler içinde en sık görüleni X’e bağlı resesif kalıtımlı Duchenne ve Becker Müsküler Distrofi’leridir (DMD/BMD). Distrofinopatiler  olarak adlandırılırlar. Duchenne kas distrofisi (DMD) kas distrofileri arasında en sık görülenidir. Distrofinopatilerin % 85’ini ve en şiddetlisini oluşturur. 3500 canlı doğan erkek doğumda bir sıklıkta görülür. Kadınlarda taşıyıcılık oranı 1/2500'dür. Etkin doğum öncesi tanının sonucunda hastalığın görülme sıklığı azalmaktadır. Olguların % 90’ dan fazlası beş yaş altında erken çocukluk döneminde bulgu v...
Devamı

Tek Gen Hastalıklarında Kalıtım

-
Resim
     Tek gen hastalıkları, Mendel kurallarına göre kuşaklar boyu kalıtılan hastalıklardır. Tek bir gen üzerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkarlar. Otozomal ve X’e bağlı kalıtım göstermektedir. Hastalığın aynı genotipi taşıyan tüm hasta bireylerde benzer şekilde ve şiddette olması beklenmektedir. Ancak aynı mutasyona sahip bireylerin tamamında hastalığın görülmeme durumu (eksik penetrans) ya da fenotipin ciddiyetinin bireyler arasında değişken olması (değişken penetrans), bir gen/ bir fenotip kavramını bozar. Fenotipin ortaya çıkmasında modifiye edici genlerin etkisi, epigenetik değişiklikler, çevresel faktörler önemli rol oynamaktadır. Fenotipi modifiye eden genler; hastalıktan sorumlu geni kompanse eder ya da sorumlu genin fonksiyonel olduğu yolaklarla etkileşir. Böylelikle hastalığın seyri değişebilmektedir.      Genomumuzda yaklaık 20000 civarında gen bulunmaktadır. Tek gen hastalıkları bu genlerin herhangi birinde meydana gelen değişiklik sonu...
Devamı