Kromozom, Yunanca, chromos (renk),
soma (vücut) sözcüklerinin birleşimiyle günümüze gelmiştir. Renkli cisimcikler olarak
tabir edilen kromozom; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına
sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik oluşumlardır.
Bir diğer tanımla duplike DNA’nın paketlenmiş halidir. Kromozomlar mikrometre
boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz safhasında mikroskopla
görüntülenebilinir.
Kromozomlar hücre çekirdeği içinde
yer alan ipliksi yapılardır. Kromozomlar, DNA (deoksiribo nükleik asit) zinciri
ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri
sentezlemekle görevli genlerden oluşur. Kromatin ipliğin histon proteinleri
etrafında sarılmasıyla kromozomlar meydana gelir. Beş çeşit histon proteini
vardır. Oktamer, bir nükleozom çekirdeği merkezinde bulunan sekiz protein
kompleksidir. Dört çekirdekli histon proteinlerinin (H2A, H2B, H3 ve H4) her
birinin iki kopyasından oluşur. Nükleozomlar ise süper bazik olarak sarılmış
146 baz DNA çiftiyle çevrili H1 histon ve oktamerden oluşur.
Mitoz bölünmenin interfaz evresinde
kromatin ağı şeklinde bulunan DNA, profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar
ve metafaz evresinde en kısa duruma gelir. Kromozomların sayısı canlı
türlerinde değişiklik gösterir. Farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsan
kromozom sayısı 46'dır. 22 çift otozom, 1 çift de eşeysel olmak üzere toplamda 46
kromozom mevcuttur. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir.
Döllenme sırasında annenin
yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşerek bebek
anne rahmine bir tek hücre halinde düşer. Büyüdükçe hücre sayıları artar ve her
bir hücrede 46 kromozom eksiksiz ve yerli yerinde olmalıdır. Kromozom bilimine ‘sitogenetik’
adı verilir. Sitogenetik yöntemlerle kromozom sayısında (Down sendromunda 47,
Turner sendromunda 45) veya yapısındaki (delesyon-translokasyon vb.)
değişiklikler saptanabilir. Kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta
görülebilmesi için en az 3 milyon nükleotitlik bir değişim olması gerekir, daha
küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir. Bölünme
zamanının dışında DNA kromozom halinden sıyrılarak kromatin ağ halini alır. Bölünme sırasında kromatin ağ kısalıp
kalınlaşarak kromozomu oluşturur. Kromozomun DNA ve protein yapıdadır.
Kromozomların şekli, büyüklüğü ve sayısı türe özgüdür. Canlıların farklılık ve
gelişmişliği kromozom sayısından bağımsızdır.
 |
| Submetasentrik, Metasentrik, Akrosentrik |
Sentromer, iğ ipliğinin tutunduğu
noktadır. Kardeş kromatitleri bir arada tutar. Kromozomlar, sentromerlerin
konumlarına göre; metasentrik, submetasentrik, akrosentrik, telosentrik,
subtelosentrik, holosentrik olarak adlandırılırlar. İnsanlarda yalnızca ilk üç
kromozom çeşidi mevcuttur. Kromatit,
DNA'nın hücre bölünmesi esnasında sentezlenen, protein zarfla paketlenerek
sentromerle birbirine tutturulmuş iki kromozom eşlerinden her birisidir.
Sentromerin üst kısmında kalan kromozom parçasına kısa kol, p kolu; alt
kısmında kalan kromozom parçasına uzun kol q kolu adı verilir. En uzun kromozom çifti 1. kromozom çiftidir.
En kısa kromozom çifti 21. Kromozom çiftidir. 1. Kromozomun trizomisi
literatürde hiç görülmemiş bir olaydır. 21. Kromozom trizomisi ise en sık
rastladığımız yaşamla bağdaşan trizomi türüdür. Cinsiyet kromozomlarında kadın
bir X’i anneden diğer X’i babadan alır. Erkekler ise X kromozomlarını anneden Y
kromozomlarını babadan alır. Y kromozomu erkeklere özgü bir kromozomdur.
Yorumlar
Yorum Gönder