TIBBİ GENETİK

              Güzel sanatlar, güzellik ve zevkle ilgilenen sanatlardır. Daha önce “müzik” in genetiğinden bahsetmiştik. bkz.(Müzisyen Geni)  Bu yazıda resim, heykel, mimarlık, şiir, yazarlık, oyunculuk vb. diğer sanat dallarının bütününü kapsayan ve kısaca yaratıcılık dediğimiz kavramın genetiğinden bahsedeceğiz. Yaratıcılık, yeni ve değerli bir şey oluşturma olgusudur. Kişinin kendini anlatmasının yollarından birisidir. Genetik yatkınlık kadar çevresel faktörler de yaratıcılığın geliştirilmesi konusunda çok önemlidir. Yani başka bir ifade ile yaratıcılık ve yaratıcı düşünme poligenik, multifaktöriyel bir özelliktir. Yapılan araştırmalarda bazı genlerde yaratıcılıkla bağlantılı birtakım değişiklikler bulunmuş olsa da, bu değişiklikler kişilerin yaratıcılığı hakkında tek başlarına fikir vermezler. Poligenik multifaktöriyel bir özellik olan yaratıcılığın sağlıklı bir şekilde değerlendirilmesi, ancak kişinin yarattığı eserlerin değerlendirilmesi ile...

Over kanseri (yumurtalık kanseri) hangi yaşta olursa olsun, aile öyküsünden bağımsız olarak genetik test yapılıp araştırılması gereken bir kanser türüdür. Ailede over kanseri varsa tüm aile üyeleri meme kanseri, over kanseri ve kolon kanseri açısından uyanık olmak zorundadırlar. Mümkünse öncelikle kanser olan kişi genetik olarak araştırılarak sorumlu genetik mutasyon bulunmalı ardından ailenin diğer üyeleri tıbbi genetik uzmanının uygun gördüğü şekilde mutasyon açısından taranmalıdır. Tarama sonucunda mutasyon pozitif bireyler ya yakından takip edilir, ya da alınabilir riskli organlar riski ortadan maksimum derecede kaldırmak için sağlıklı kişinin onayı ve uygunluğuyla alınabilinir. Ayrıca sorumlu mutasyonun sonraki kuşaklara geçmesi tüp bebek ve PGT (preimplantasyon genetik tanı) ile önlenebilir. Over kanserinin genetiğinden sorumlu birçok gen vardır, bir kısmı da henüz bilinmemektedir. Bilindiği kadarıyla over kanserinde ilk olarak araştırılması gereken iki ailesel kanser sendromu v...

     Müzik yeteneği, herkeste olmayan ve bazı ailelerde çok sayıda olabilen kişilerin sahip olduğu, genetik ağırlığı fazla olan bir yetenektir. Müzisyen birinin ailesine baktığınızda en az bir ebeveyninin veya birkaç akrabasının müzikle ilgilendiğini fark edersiniz.             Yapılan ikiz çalışmaları, segregasyon, linkaj analizleri de müzik yeteneğinin kalıtsallığını ispatlamaktadır. Birçok farklı gendeki birçok farklı değişiklik bazı ailelerde evlilik gibi sosyal etkileşimlerle de yığılır. Bu genetik yığıntılar müzik yeteneği halini alır. Bu yığıntıdan daha fazla pay alan aile biriyi yeteneği en fazla olan aile bireyi olur. Bu genlerden bahsedecek olursak, 12. kromozom üzerindeki AVPR1A geni, müzik algısı, müzik hafızası ve müzik algılama ile ilişkilendirilirken, 17. Kromozom üzerinde yer alan SLC6A4 geni müzik hafızası ve koro katılım yeteneği ile ilişkilendirilmiştir. ADCY8 geni sadece beyinde ifade edilen bir gendir ve ...

     Akciğer kanseri; tüm dünyada kanser ölümlerinde birinci sırada yer alan kanser nedenidir. Erkeklerde kanser ölümlerinin %33’ünden, ölümlerin ise %8’inden, erkeklerde kanserlerin %16’sından, kadınlarda kanser ölümlerinin %25’inden sorumludur.       Akciğer kanseri; genetik ve çevresel faktörlerin birlikte rol oynadığı poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Birçok farklı genetik değişiklik aile kalıtımıyla bir araya gelir, sigara gibi dış faktörlerinde devreye girmesiyle kanser ortaya çıkar. Sıklığı ve mortalitesi (ölüm oranı) yüksek olan bir kanser türüdür. En önemli etiyolojik faktör sigaradır. Ailesinde Akciğer kanseri olan biri sigara içmemelidir. Akciğer kanseri erkeklerde %85, kadınlarda %70’i sigaraya bağlı olarak gelişmektedir. Ancak sigara içenlerin %20’sinden azında akciğer kanseri gelişir. İleri yaş, erkek cinsiyet, siyah ırk, beta-karotenden fakir beslenme, iyonize radyasyon, asbest, arsenik, vinilklorid, geçirilmiş akciğer en...

     Sporculuk ve benzeri yeteneklerin altında her özelliğimizde olduğu gibi genetik faktörler yatmaktadır. Spor yeteneğinde %30-80 oranında genetik faktörlerin etkili olduğu bilinmektedir. Her ne kadar bir takım genetik farklılıklar spor yeteneği ile ilişkilendirilmiş olsa da bu değişikliklerin tek başlarına bir anlamı yoktur.       Örneğin COMT genindeki bir farklılık (rs4680), yüzücülerdeki rekabet performansı ve ultra dayanıklılık ile ilişkilendirilmiştir. COMT, prefrontal korteks içindeki dopaminin düzenlenmesinde rol oynar, bu SNP'deki varyasyon dopamin seviyelerini ve dolayısıyla bilgi işlemeyi ve hafızayı etkiler. Böyle bir varyant eritropoietin reseptör (EPOR) geni içinde rs121917830'da da meydana gelebilir. Bu varyasyon, etkilenen insanların kırmızı kan hücresi üretimini ve dolayısıyla daha fazla oksijen taşıma kapasitesini arttırdığı eritrosistoz-1 adlı bir hastalıkla bağlantılıdır. Bu değişiklik dayanıklılık sporları için potansiyel o...

      Mide kanseri bir çok hastalıkta olduğu gibi çoğunlukla poligenik multifaktöriyel olarak kalıtılır. Ancak %1-3’lük gibi bir kısmı direkt geçiş gösteren doğuştan gelen tek mutasyonlardan kaynaklanır.         Bu mutasyonlar sendrom dediğimiz çoklu bulgular gösterir. Mide kanseriyle ilgili olan sendromların en çok bilinenleri aşağıda listelenmiştir. CDH1 geni Herediter Diffüz Gastrik Kanser Sendromu: Mide kanseri riski 70%’e çıkar. Diğer neden olduğu kanser türü lobuler meme kanseridir. STK11 geni Peutz-Jeghers Sendromu: Mide kanseri riski % 29’a çıkar. Pankreas, meme kanseri riski de mevcuttur. SMAD4 geni Juvenil Polipozis: Mide kanseri riski %21’e çıkar. MLH1 ,  MSH2 ,  EPCAM, MSH6 ,  PMS2 genleri Lynch Sendromu: 1–13% mide kanseri riski mevcut. Uterus, uriner sistem, kanser riski mevcuttur. TP53 geni Li-Fraumeni Sendromu: 1–4% meme kanseri riski, göğüs, beyin, sarkom, akciğer, adrenal korteks kanser riski mevcuttur....

     Multiple Sklerozis (MS), sinir sistemini tutan nörolojik otoimmün bir hastalıktır. Sinir hücrelerinin etrafını saran myelin kılıf hem koruyucu hem de uyarının iletimini hızlandıran özelliktedir. MS’de myelin kılıflara karşı vücudun bağışıklık sistemi henüz tam olarak bilinmeyen nedenlerle saldırır. Myelin kılıflar üzerinde inflamasyon yani iltihap oluşur. Myelin kılıflar görevlerini yerine getiremezler sinir hücresi üzerinde uyarı daha yavaş iletilmeye başlar ayrıca sinir hücreleri de bu iltihaptan zarar görür. Tutulan bölgeye göre klinik bulgular ortaya çıkar. Görme kaybı, dengesizlik gibi bulgular bunların bir kısmıdır.  Zamanla tutulumlar arttıkça geri dönüşü olmayan hasarlar ortaya çıkabilir. MS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Birçok gendeki küçük değişikliklerin bir araya gelip yatkınlık oluşturması ardından çevresel faktörlerle hastalığın tetiklenmesi ile ortaya çıkar.  Yapılan araştırmalarda bu genlere ait birtakım değişi...

Amniyotrofik lateral skleroz (ALS), genetik olarak birçok genetik varyasyonun orantısız olarak katkısıyla karakterize karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. Ailede ALS hastası bireyin varlığı aile bireyleri açısından riski arttırır. ALS olan bireyin birinci derece akrabalarında (anne-baba-kardeş-çocuk) risk daha fazladır. Toplu olarak, tanımlanan genetik risk faktörleri, ALS’nin ∼% 50-% 70'inden sorumludur. ALS poligenik multifaktöriyel bir hastalıktır. Tek başına anlamı olmayan birçok genetik varyant ve birçok çevresel faktör bir araya gelerek hastalık ortaya çıkar. Hastalığın küçük bir kısmı ise tek gen hastalığı şeklinde kalıtırlır. Yani bir gendeki patojenik tek bir mutasyon hastalığın ortaya çıkmasına neden olabilir. Sonraki kuşaklara keskin bir biçimde kalıtılır. ALS’nin ortalama %9 ‘unda SOD1 genindeki mutasyonlar sorumlu tutulmaktadır. ALS ile ilişkili genlerin çoğu alellik heterojenite gösterir. Her gen içindeki farklı mutasyonlar aynı klinik fenotipe neden olabili...

              Aşık olmak, genetik yapımızın kontrolündedir. Aşk üzerinde serotonin ve dopamin metabolizması etkilidir. Serotoninin hücre içine taşıması kolay olan bireyler aşklarını daha aşk gibi tutkulu, şiddetli ve ateşli yaşarlar ve bu kişiler daha sık ve kolay aşık olduklar. Bu kişilerde serotonin reseptörlerini kodlayan genler daha kısadır. Uzun gene sahip olan kişiler ise duygularını daha az belli ederler, daha sakin ve dingin bir şekilde aşklarını yaşarlar. Bu kişilerin serotonin reseptör genleri daha uzun protein kodlarlar. Sevgi gibi, aşk gibi birçok özelliğimiz, tüm davranış kalıplarımızın belirlendiği içerisinde genetiğin de yer aldığı oldukça kompleks bir mekanizma sonucunda ortaya çıkar.              İnsan bağışıklık sisteminde rol oynayan bazı genlerin, eş seçiminde ve doğru eşi bulma konusunda bizleri yönlendirdiği bilinmektedir. Aşk hormonu adı...

      Kromozom, Yunanca, chromos (renk), soma (vücut) sözcüklerinin birleşimiyle günümüze gelmiştir. Renkli cisimcikler olarak tabir edilen kromozom; DNA'nın "histon" proteinleri etrafına sarılmasıyla, yoğunlaşarak oluşturduğu, canlılarda kalıtımı sağlayan genetik oluşumlardır. Bir diğer tanımla duplike DNA’nın paketlenmiş halidir. Kromozomlar mikrometre boyutunda olup hücre bölünmesinin metafaz safhasında mikroskopla görüntülenebilinir.       Kromozomlar hücre çekirdeği içinde yer alan ipliksi yapılardır. Kromozomlar, DNA (deoksiribo nükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli genlerden oluşur. Kromatin ipliğin histon proteinleri etrafında sarılmasıyla kromozomlar meydana gelir. Beş çeşit histon proteini vardır. Oktamer, bir nükleozom çekirdeği merkezinde bulunan sekiz protein kompleksidir. Dört çekirdekli histon proteinlerinin (H2A, H2B, H3 ve H4) her birinin ik...

    Faktör V Leiden mutasyonuna bağlı trombofilide, aktif protein C'ye (APC) zayıf bir antikoagülan yanıt ve venöz tromboembolizm (VTE) için artmış bir risk söz konusudur. Derin ven trombozu (DVT) en yaygın VTE'dir, bacaklar en yaygın bölgedir.  Tekrarlayan DVT’ler görülebilir. Faktör V Leiden trombofili (heterozigotluk - homozigotluk) gebelik kaybına ve diğer olumsuz gebelik sonuçlarına (preeklampsi, fetal büyüme kısıtlaması ve plasental abrupsiyon) katkıda bulunan önemli bir faktörüdür. (bkz.tekrarlayan gebelik kayıpları)  Homozigotların trombotik riski çok daha yüksektir. Gebelik, merkezi venöz kateterler, seyahat, kombine oral kontraseptif (COC) kullanımı ve diğer kombine kontraseptifler, oral hormon replasman tedavisi (HRT), seçici östrojen reseptör modülatörleri (SERM'ler), obezite, bacak yaralanması ve ilerleyen yaş gibi artmış pıhtılaşma faktörleriyle Faktör V Leiden mutasyonu birarada ise tromboz riski daha da artar.       Faktö...

                                   DeoksiriboNükleikAsit (DNA), tüm organizmaların hücrelerinde yer alan canlılık işlevleri için gerekli olan genetik kodları taşıyan bir nükleik asittir. DNA'da bilgi uzun süre saklanarak sonraki kuşaklara aktarılır. Genetik bilgileri içeren DNA parçaları gen olarak adlandırılır. Genler dışındaki diğer DNA dizileri genetik bilginin ne şekilde kullanılacağının düzenlenmesine yararlar.      DNA, nükleotitlerden oluşan iki uzun polimerden oluşur. Nükleotidler, ester bağları ile birbirine bağlanmış şeker ve fosfat gruplarından meydana gelir. Bu iki iplik birbirlerine ters yönde uzanırlar. Nükleotidin temel yapısı şeker, fosfat ve baz olarak adlandırılan dört tip molekülden biriden meydana gelir. Bir şekere bağlı baza nükleozit, bir şeker ve bir fosfata bağlı baza ise nükleotit denir. Birden çok nükleotidin birbirine bağlı haline polinükleotit ol...

Bir yıl boyunca korunmasız düzenli cinsel ilişkiye rağmen gebelik oluşmaması İNFERTİLİTE olarak tanımlanır. İnfertilite çiftler için psikososyal ve ekonomik bir sorundur. Hiç gebelik elde edilememişse primer infertilite, en az bir kere gebelik elde edilmişse sekonder infertilite olarak adlandırılır. Her ovulatuar siklusta %25 gebelik şansı vardır. Bu oran 3 ayda %57’ye, 6 ayda %72’ye, 12 ayda %85’e yükselir. Otuz bir yaş üstünde, yaş artımı ile gebelik oranları azalır. 12 ay dolmadan araştırılması gerek çiftler: 1)35 yaş üstü kadınlar 2)Oligo/amenoreik kadınlar 3)Uterin, tubal hastalığı ya da endometriozisi ya da abdominal ve pelvik cerrahi geçiren kadınlar 5)Semen anormalliği olan erkekler 6)Ürogenital cerrahi ya da cinsel yolla bulaşan hastalık öyküsü, genital patolojik bulgusu olan erkekler Kadınlarda fertilite 35 yaşından sonra azalır, 40 yaşından sonra minimaldir. Erkeklerde ise 40 yaşından sonra hafif azalır ve ileri yaşlara kadar devam eder. Reprodüktif çiftlerin %...