Turner Sendromu

Turner Sendromu: Belirtiler, Tanı ve Takip Süreci

Turner Sendromu, kromozomal bir durum olup, kadınlarda XX olması gereken cinsiyet kromozomlarının sadece X şeklinde bulunması ile karakterizedir. Bu durumda bireylerin kromozom sayısı 46 yerine 45'tir. Turner Sendromu tüm dişi fetüslerin %3’ünü etkiler, ancak bu embriyoların yalnızca %1’i term döneme (doğuma) erişebilir. Düşüklerin %7-10’undan Turner Sendromu sorumlu olup, bu olgularda intrauterin ölüm riski oldukça yüksektir.

Turner Sendromu’nun Nedenleri Turner Sendromu'nun nedeni tam olarak bilinmemektedir ve ileri ebeveyn yaşı ile bir ilişki saptanmamıştır. Mortalite oranlarının arttığı ve yaşam süresinin yaklaşık 10 yıl kadar kısalabileceği düşünülmektedir. Ancak, kromozomal anomalinin daha iyi tanınması sayesinde olgular yakın takip edilerek riskler minimuma indirilmektedir.

Turner Sendromunun Genetik Çeşitliliği

• 45,X: %50-60

• 46,X,i(Xq): %15-18

• 46,X,r(X): %6

• Delesyon Xp ve Xq: %2

• 45,X/46,XX: %15

• 45,X/46,XY: %5-10

• 45,X/47,XXX: %3-4

Turner Sendromu'nda Klinik Bulgular

1. Boy Kısalığı: Olguların %95’inde boy kısalığı görülür. Tedavi edilmediğinde boy uzunluğu 137-148 cm arasında değişebilir. Boy kısalığı; intrauterin büyüme geriliği, SHOX gen mutasyonu ve büyüme hormonu eksikliği gibi faktörlere bağlıdır.

2. Hipogonadizm ve Gonadal Disgenezi: Olguların %80-90’ında overler fibrotik band şekline dönüşür. %10-20'sinde spontan puberte başlasa da %2-5’i spontan menstruasyon görebilir. Başarılı gebelik oranı düşüktür, ancak mozaik olgularda pubertal gelişim görülebilir.

3. Kardiyovasküler Malformasyonlar: Turner Sendromu'nda biküspit aort kapağı, aort stenozu ve aort koarktasyonu gibi kalp anomalileri yaygındır. Yele boynu olan hastalarda kardiyak anomalilerin sıklığı daha yüksektir.

4. Renal Anomaliler: %30-40 oranında üriner sistem malformasyonları bulunur. Çift toplayıcı sistem ve at nalı böbrek en sık görülen anomalilerdir.

5. İşitme Problemleri: Çocuklarda iletim tipi işitme kaybı tekrarlayan kulak enfeksiyonları ile ilişkilidir.

6. Tiroid Hastalıkları: Hashimoto tiroiditi en sık görülen otoimmün hastalıktır. Olguların %50’sinde tiroid otoantikor yüksekliği bulunur ve subklinik hipotiroidi yaygındır.

7. Diğer Sıklıkla Gözlenen Durumlar:

   • Çölyak Hastalığı ve İnflamatuar Barsak Hastalıkları

   • Metabolik Sendrom ve Diyabetes Mellitus

   • Pigmente Nevüs, Lenfödem

   • Osteoporoz ve Ortopedik Problemler: Mikrognati, retrognati, kısa 4. metakarp, Madelung deformitesi, skolyoz ve patella dislokasyonu yaygın görülebilir.

     

     Turner Sendromu

     
     

Nöropsikolojik Özellikler ve Akademik Performans Turner Sendromlu bireylerin zeka düzeyleri genellikle normaldir. Ancak, sözel olmayan becerilerde bozukluklar ve dikkat eksikliği ile hiperaktivite bozukluğu (DEHB) riski artmıştır. Adolesan dönemde depresyona yatkınlık ve azalmış benlik saygısı görülebilir.

Malignite Riski 45,X/46,XY gibi Y kromozomu içeren mozaik karyotiplerde gonadoblastom riski yüksektir ve profilaktik gonadektomi önerilir. Mesane ve uterus kanseri riski genel popülasyona göre artmışken, meme kanseri riski azalmış olabilir. Kolon kanseri riski ise artmıştır.

Turner Sendromunda Takip ve Danışmanlık Turner Sendromlu bireyler, doğru bir takip ve tedavi ile normal yaşantılarına devam edebilirler. Mozaik karyotip fark edilmeyebilir ve bazı bireylerde herhangi bir sağlık sorunu yaratmazken, bazı durumlarda düşükler, infertilite veya erken menopoz gibi sorunlara neden olabilir. Gebelik planlaması yapan bireylerin tıbbi genetik uzmanı ile görüşmesi önerilir.