Tıbbi Genetik ve İnceleme Alanları

-

Sağlıklı Nesiller İçin Bilimin Rehberi

Tıbbi Genetik, bir ailenin bireylerinde doğuştan ya da sonradan gelişen (örneğin, somatik mutasyonlar ve kanser) genetik materyal değişimlerini saptayan ve takip eden bir bilim dalıdır. Bu süreç multidisipliner bir yaklaşımla işler ve farklı tıbbi bölümlerle ortak çalışmayı gerektirir. Klinik bulguların doğrulanması sonrasında, Tıbbi Genetik uzmanı tarafından genetik tanı konulur. Ailede hastalığın dağılımı hakkında detaylı bilgi verilir ve tüm aile bireyleri ile gelecek nesiller koruma ve gözlem altına alınır.

Tıbbi Genetik Alt Birimleri

  1. Klinik Genetik: Genetik hastalıkların tanısı ve hasta yönetimi süreçlerini içerir.

  2. Sitogenetik: Hücresel düzeyde kromozomal yapı ve sayı anomalilerini inceler.

  3. Moleküler Sitogenetik: FISH (Fluoresan In Situ Hibridizasyon) gibi yöntemlerle kromozomal değişiklikleri detaylı şekilde analiz eder.

  4. Moleküler Genetik: Genlerde meydana gelen mutasyonları DNA ve RNA düzeyinde araştırır.

    Tıbbi Genetik

Tıbbi Genetik Biliminin İncelediği Konular

  • Dismorfoloji: Doğumsal anomalilerin genetik nedenlerini araştırır.

  • Kanser Genetiği: Kalıtsal veya somatik mutasyonlara bağlı kanser mekanizmalarını inceler.

  • Farmakogenetik: Genetik varyantlara bağlı olarak ilaç metabolizmasının kişiye göre değişimini ele alır.

  • Nörogenetik: Nörolojik hastalıkların genetik kökenlerini araştırır.

  • İmmünogenetik: Bağışıklık sisteminin genetik temellerini inceler.

  • Nutrigenetik: Bireylerin genetik yapısına göre beslenme alışkanlıklarının düzenlenmesini hedefler.

Tıbbi Genetiğin Amacı Tıbbi Genetik Bilimi'nin temel amacı, genetik risk faktörlerini belirleyerek sağlıklı nesiller elde etmektir. Hastalıkların erken tanısı ve önlenmesi için bireylerin genetik yapılarının incelenmesi büyük önem taşır. Genetik danışmanlık, ailelere genetik riskler ve korunma yolları hakkında bilgi sunarak gelecekte karşılaşabilecekleri sorunlara karşı hazırlıklı olmalarını sağlar.

Tıbbi Genetik, sadece hastalıklara tanı koymakla kalmaz, aynı zamanda kişiselleştirilmiş tıp uygulamalarında önemli bir rol oynar. Genetik biliminin ilerlemesi ile hem bireyler hem de toplumlar için sağlık stratejileri daha etkili hale getirilmektedir.

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Göz Renginin Kalıtımı

-
Resim
Göz Rengi Genetiği ve Kalıtımı: Tüm Detaylar         Göz rengi multifaktöriyel kalıtım gösteren komplike bir özelliktir. Klasik kalıtım yollarını takip etmez. Göz rengi fenotipleri hem epistaz (düzenleyici genlerin varlığı) hem de eksik baskınlık (her iki özelliğin ortalamasının görülmesi) gösterir. Göz renginden sorumlu yaklaşık 16 farklı gen olmasına rağmen, çoğunlukla kromozom 15, bitişik olarak yer alan HERC2 ve OCA2 (oküler albinizm) genleri sorumludur. HERC2 'deki bir intron, OCA2 'deki promotor ile etkileşim halindedir. Temelde bu iki genin göz renginde rol aldığı düşünülse de tüm genetik ekspresyonlarda sapmalar meydana gelebilir. Bazı bireylerde her iki gözde farklı renkler veya tamamen pigmentasyon eksikliği (oküler albinizm) görülebilir. Göz Rengi Spektrumu ve Kalıtım Modeli Göz renginin daha karmaşık bir kalıtım modeli vardır. Göz rengi spektrumu kahverengi, ela, yeşil, mavi, gri ve nadiren mor veya kırmızı tonlarını içerir. Kahverengi kodlayan bir alel...
Devamı

Duchenne Musküler Distrofi, DMD

-
Resim
        Müsküler distrofiler, iskelet kas dokusu tutulumuna bağlı anormal kas güçsüzlüğü ile karakterize  kalıtsal bir hastalık grubudur. Etkilenen kas grubu, kalıtım şekli ve başlama yaşı müsküler distrofileri gruplandırmak için değerli kriterlerdir. Farklı kalıtım özellikleri gösteren kırk beş çeşit müsküler distrofi bulunmaktadır.          Müsküler distrofiler içinde en sık görüleni X’e bağlı resesif kalıtımlı Duchenne ve Becker Müsküler Distrofi’leridir (DMD/BMD). Distrofinopatiler  olarak adlandırılırlar. Duchenne kas distrofisi (DMD) kas distrofileri arasında en sık görülenidir. Distrofinopatilerin % 85’ini ve en şiddetlisini oluşturur. 3500 canlı doğan erkek doğumda bir sıklıkta görülür. Kadınlarda taşıyıcılık oranı 1/2500'dür. Etkin doğum öncesi tanının sonucunda hastalığın görülme sıklığı azalmaktadır. Olguların % 90’ dan fazlası beş yaş altında erken çocukluk döneminde bulgu v...
Devamı

Tek Gen Hastalıklarında Kalıtım

-
Resim
     Tek gen hastalıkları, Mendel kurallarına göre kuşaklar boyu kalıtılan hastalıklardır. Tek bir gen üzerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkarlar. Otozomal ve X’e bağlı kalıtım göstermektedir. Hastalığın aynı genotipi taşıyan tüm hasta bireylerde benzer şekilde ve şiddette olması beklenmektedir. Ancak aynı mutasyona sahip bireylerin tamamında hastalığın görülmeme durumu (eksik penetrans) ya da fenotipin ciddiyetinin bireyler arasında değişken olması (değişken penetrans), bir gen/ bir fenotip kavramını bozar. Fenotipin ortaya çıkmasında modifiye edici genlerin etkisi, epigenetik değişiklikler, çevresel faktörler önemli rol oynamaktadır. Fenotipi modifiye eden genler; hastalıktan sorumlu geni kompanse eder ya da sorumlu genin fonksiyonel olduğu yolaklarla etkileşir. Böylelikle hastalığın seyri değişebilmektedir.      Genomumuzda yaklaık 20000 civarında gen bulunmaktadır. Tek gen hastalıkları bu genlerin herhangi birinde meydana gelen değişiklik sonu...
Devamı