Tekrarlayan Gebelik Kayıplarında Pıhtılaşmanın Rolü

-

Tekrarlayan Gebelik Kayıpları: Nedenleri, Tanı ve Tedavi Yöntemleri

Tekrarlayan gebelik kaybı (habitüel abortus), gebeliğin ilk üç ayında iki veya daha fazla düşük yaşanması durumunda değerlendirilir. Bu kayıpların yaklaşık %3’ü üreme problemleri ile ilişkilidir. Kayıpların %60’ı kromozomal nedenlere dayanırken, %68’i ise aydınlatılamamaktadır. Aydınlatılamayan gebelik kayıpları sıklıkla pıhtılaşma ve dolaşım bozukluklarıyla ilişkilendirilir ve bu durumda, anne ile bebek arasındaki kan akışını iyileştirecek tedbirler alınır.

Gebelik Kayıplarında Kromozomal ve Diğer Faktörler

Gebelik kaybı yaşayan bir anne adayının sonraki gebeliği yakından takip edilmelidir. Bu süreçte perinatoloji uzmanı tarafından ileri düzey ultrason yapılmalı, fetal ekokardiyografi ile bebeğin kalp sağlığı çocuk kardiyologu tarafından izlenmelidir. Önceki düşükler, sağlıksız bir gebelik riski açısından önemli bir uyarıdır.

Endokrin Faktörler:

  • Diyabet

  • Hipotiroidi veya hipertiroidi

  • Polikistik over sendromu (PCOS)

  • Hiperprolaktinemi

  • Diğer hormon dengesizlikleri

Anatomik Faktörler:

  • Rahimde yapısal anomaliler

İmmünolojik Faktörler:

  • Otoimmün nedenler (örn. lupus gibi hastalıklar)

  • Alloimmün nedenler (vücut, bebeği yabancı doku olarak algılayabilir)

Enfeksiyon Faktörleri:

  • Kronik enfeksiyonlar

Çevresel Faktörler:

  • Alkol kullanımı

  • Sigara içimi

  • Diğer toksik maruziyetler

Genetik Faktörler: Tekrarlayan gebelik kayıplarında genetik değerlendirme önemlidir. Genetik danışmanlık alınması çiftlerin sağlıklı bir gebelik planlamasına yardımcı olur.

Tekrarlayan Gebelşk Kayıpları

Trombofilik Faktörler ve Pıhtılaşma Testleri

Genel pıhtılaşma testleri doktor tarafından değerlendirildikten sonra genetik pıhtılaşma testleri yapılabilir. En kapsamlı test panellerinden biri 12 parametre içeren trombofili panelidir. Faktör V, protrombin zamanı ve MTHFR mutasyonları gibi genetik faktörler ayrı ayrı incelenir.

Trombofili Panelinde Yer Alan Testler:

  1. Faktör V H1299 Mutasyonu (FVR2)

  2. Faktör XIII Mutasyonu (V34L)

  3. Protrombin Gen Mutasyon Analizi (F II)

  4. MTHFR Mutasyon Analizi 677

  5. MTHFR Mutasyon Analizi 1298

  6. Beta Fibrinojen -455 G>A

  7. Faktör V Leiden Analizi

  8. APO B3500Q Mutasyonu

  9. PAI 4G/5G Polimorfizmi

  10. APO-E Gen Analizi

  11. ACE I/D Genotiplemesi

  12. HPA 1a/b Genotiplemesi

Trombofilik Faktörlerin Değerlendirilmesi: Faktör V ve protrombin gen mutasyonları pozitifse düşüklerin pıhtılaşma kaynaklı olduğunu düşündürebilir. MTHFR mutasyonlarının pozitif olması durumunda, folik asit kullanımı ve uygun doz ayarlaması önem kazanır. Ancak tüm parametreler normal çıksa bile, doktor klinik deneyimine dayanarak kan sulandırıcı tedavi önerebilir.

Multidisipliner Yaklaşım: Tekrarlayan gebelik kayıplarının değerlendirilmesi multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. Anne adayı kadın doğum, dahiliye, endokrinoloji, immünoloji, romatoloji ve hematoloji uzmanları tarafından değerlendirilmelidir. Genetik değerlendirme için aile genetik uzmanı devreye girmelidir. Baba adayı ise üroloji uzmanı tarafından değerlendirilmelidir.

Sonuç: Tekrarlayan gebelik kayıpları karmaşık nedenlere dayanabilir ve tedavi süreci kişiye özgüdür. Tıbbi bir ekip ile birlikte hareket etmek, sağlıklı bir gebelik sürecinin sağlanmasında kritik rol oynar.

Kaynaklar:

  1. PubMed: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

  2. American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG): https://www.acog.org

  3. Genetik Tıbbi Danışma: tibbigenetikdanisma.com

Yorumlar

Yorum Gönder

Bu blogdaki popüler yayınlar

Göz Renginin Kalıtımı

-
Resim
Göz Rengi Genetiği ve Kalıtımı: Tüm Detaylar         Göz rengi multifaktöriyel kalıtım gösteren komplike bir özelliktir. Klasik kalıtım yollarını takip etmez. Göz rengi fenotipleri hem epistaz (düzenleyici genlerin varlığı) hem de eksik baskınlık (her iki özelliğin ortalamasının görülmesi) gösterir. Göz renginden sorumlu yaklaşık 16 farklı gen olmasına rağmen, çoğunlukla kromozom 15, bitişik olarak yer alan HERC2 ve OCA2 (oküler albinizm) genleri sorumludur. HERC2 'deki bir intron, OCA2 'deki promotor ile etkileşim halindedir. Temelde bu iki genin göz renginde rol aldığı düşünülse de tüm genetik ekspresyonlarda sapmalar meydana gelebilir. Bazı bireylerde her iki gözde farklı renkler veya tamamen pigmentasyon eksikliği (oküler albinizm) görülebilir. Göz Rengi Spektrumu ve Kalıtım Modeli Göz renginin daha karmaşık bir kalıtım modeli vardır. Göz rengi spektrumu kahverengi, ela, yeşil, mavi, gri ve nadiren mor veya kırmızı tonlarını içerir. Kahverengi kodlayan bir alel...
Devamı

Duchenne Musküler Distrofi, DMD

-
Resim
        Müsküler distrofiler, iskelet kas dokusu tutulumuna bağlı anormal kas güçsüzlüğü ile karakterize  kalıtsal bir hastalık grubudur. Etkilenen kas grubu, kalıtım şekli ve başlama yaşı müsküler distrofileri gruplandırmak için değerli kriterlerdir. Farklı kalıtım özellikleri gösteren kırk beş çeşit müsküler distrofi bulunmaktadır.          Müsküler distrofiler içinde en sık görüleni X’e bağlı resesif kalıtımlı Duchenne ve Becker Müsküler Distrofi’leridir (DMD/BMD). Distrofinopatiler  olarak adlandırılırlar. Duchenne kas distrofisi (DMD) kas distrofileri arasında en sık görülenidir. Distrofinopatilerin % 85’ini ve en şiddetlisini oluşturur. 3500 canlı doğan erkek doğumda bir sıklıkta görülür. Kadınlarda taşıyıcılık oranı 1/2500'dür. Etkin doğum öncesi tanının sonucunda hastalığın görülme sıklığı azalmaktadır. Olguların % 90’ dan fazlası beş yaş altında erken çocukluk döneminde bulgu v...
Devamı

Tek Gen Hastalıklarında Kalıtım

-
Resim
     Tek gen hastalıkları, Mendel kurallarına göre kuşaklar boyu kalıtılan hastalıklardır. Tek bir gen üzerindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkarlar. Otozomal ve X’e bağlı kalıtım göstermektedir. Hastalığın aynı genotipi taşıyan tüm hasta bireylerde benzer şekilde ve şiddette olması beklenmektedir. Ancak aynı mutasyona sahip bireylerin tamamında hastalığın görülmeme durumu (eksik penetrans) ya da fenotipin ciddiyetinin bireyler arasında değişken olması (değişken penetrans), bir gen/ bir fenotip kavramını bozar. Fenotipin ortaya çıkmasında modifiye edici genlerin etkisi, epigenetik değişiklikler, çevresel faktörler önemli rol oynamaktadır. Fenotipi modifiye eden genler; hastalıktan sorumlu geni kompanse eder ya da sorumlu genin fonksiyonel olduğu yolaklarla etkileşir. Böylelikle hastalığın seyri değişebilmektedir.      Genomumuzda yaklaık 20000 civarında gen bulunmaktadır. Tek gen hastalıkları bu genlerin herhangi birinde meydana gelen değişiklik sonu...
Devamı