Gebelikte Düşüklerin Kromozomal ve Genetik Nedenleri

İlk Üç Aydaki Gebelik Kayıplarının Kromozomal Nedenleri

Gebelik kayıplarının %60-70'i kromozom kaynaklıdır. Ancak aileler genellikle düşük yerine "kalp durması" gibi tanımlamalar yapar. Tıbbi olarak, ilk üç aydaki tüm gebelik kayıpları "düşük" (abortus) olarak adlandırılır. Düşüklerin temel nedeni, kromozomal anormalliklere bağlı olarak yaşamla bağdaşmayan fetüslerin doğa tarafından elimine edilmesidir.

Kromozomların Gebelikteki Rolü

Döllenme sırasında anne yumurtası ve baba spermi, her biri 23 kromozom getirir ve bu toplamda 46 kromozom oluşturur. Bu sayı eksik veya fazla olduğunda kromozomal anormallikler ortaya çıkar. Bu durum genellikle yaşamla bağdaşmaz ve düşükle sonuçlanır. Bazı durumlarda ise gebelik devam eder, ancak bebek ciddi sağlık sorunlarıyla doğabilir.

Gebelikte Düşüklerin Kromozomal ve Genetik Nedenleri

Kromozomal Hatalar ve Tanı Yöntemleri

1. Kromozomal Hata Noktası İhtimali (Anne-Baba Kaynaklı)

Anne ve babadan alınan kan örnekleriyle kromozom testleri yapılır. Özellikle dengeli translokasyon taşıyıcılığı, düşüklerin %6-7'sinden sorumlu olabilir.

Yaygın Kromozomal Anormallikler:

• Trizomi: Fazladan bir kromozomun bulunması (ör. %60 oranında 16. kromozom)
• Monozomi: Eksik bir kromozomun bulunması (ör. X kromozomu eksikliği, %20)
• Poliploidi: 23 kromozomun birden fazla kez aktarılması

Dengeli Translokasyon Taşıyıcılığı: Bir ebeveynin kromozomlar arasında parça değişimi olmasına rağmen sağlıklı bir yaşam sürdürebilir. Ancak bu ebeveyn, döllenme sırasında fazla veya eksik kromozom parçası aktarabilir. Bu durum prenatal tanı ile tespit edilebilir.

2. Kromozomal Hata Noktası İhtimali (Düşük Materyalinden)

Düşük materyalinin kromozom testi ile incelenmesi, hatanın nedenini anlamak için önemlidir.

Gonadal Anöploidiler: Yumurta veya sperm oluşumu sırasında bölünme hataları sonucu kromozom anormallikleri meydana gelebilir. Bu durum, sonraki gebeliklerde yatkınlık oluştursa da risk genelde %1 civarındadır.

Kromozomal Hatalar ve Çözüm Yolları

Kromozomal durumların kesin bir tedavisi yoktur. Ancak tekrarlayan düşüklerde aşağıdaki yöntemler tercih edilebilir:

1. Normal Gebelik Denemesi: Prenatal tanı ve amniyosentezle gebeliğin durumu kontrol edilir.
2. Tüp Bebek Yöntemi: Genetik testlerle normal kromozom sayısına sahip embriyo seçilerek gebelik denenir.

Genetik Mutasyonların Rolü

Kromozom testiyle görülemeyen genetik mutasyonlar da düşüklerin nedenlerinden biridir. Bu riskleri azaltmak için:

• Akraba evliliğinden kaçınılmalıdır.
• Ailede genetik hastalık öyküsü varsa, gebelik öncesi bir Tıbbi Genetik uzmanına danışılmalıdır.

Sonuç

Gebelik kayıplarının büyük kısmı kromozomal nedenlere bağlıdır. Bu nedenle genetik testler ve prenatal tanı yöntemleri, sağlıklı gebelikler için kritik öneme sahiptir. Her durumda, bireylerin uzman bir hekime danışarak gebelik planlaması yapması önerilir.

---

Kaynaklar:

1. PubMed
2. American College of Medical Genetics (ACMG)