Erkek İnfertilitesi

Erkek İnfertilitesi: Nedenleri, Tanı ve Genetik Değerlendirme

Bir yıl boyunca düzenli ve korunmasız cinsel ilişkiye rağmen gebelik elde edilememesine infertilite denir ve çiftlerin yaklaşık %15’inde görülür. Erkek infertilitesinde vakaların yaklaşık yarısı oligospermi, azospermi gibi hatalı spermatogenez ile ilişkilidir. Erkek faktörü, infertil çiftlerin %30'unda tek başına, %20’sinde ise kadın faktörü ile birlikte rol oynar. Olguların %20’sinde ise infertilitenin nedeni belirlenememektedir.

İnfertilitede Sperm Analizi ve Temel İnceleme Alanları İnfertilite değerlendirilmesinde sperm morfolojisi, sperm fonksiyonu ve nükleus değerlendirmesi temel inceleme alanlarıdır. Bu parametreler şunları içerir:

• Sperm Morfolojisi: Işık ve elektron mikroskobu ile değerlendirilir.

• Sperm Fonksiyonu: Hareketliliği, akrozom reaksiyonu, zona pellucida ile etkileşim ve oksidatif stres düzeyleri analiz edilir.

• Nükleus Değerlendirmesi: Kromatin yoğunlaşması, DNA fragmentasyonu ve anöploidi incelenir.

  

  Erkek İnfertilitesi

  
  

Sperm Analizine Göre Tanımlar:

• Oligozoospermi: Sperm sayısının 15 milyon/ml’den az olması

• Astenozoospermi: İlerleyici motil spermatozoa oranının %32’nin altında olması

• Teratozoospermi: Normal morfolojideki spermlerin %4’ten az olması

İnfertil Erkeğin Değerlendirilmesi İnfertilite şikayeti ile başvuran erkeklerin değerlendirilmesi öykü, özgeçmiş ve soygeçmiş sorgulaması ile başlar. Fizik muayene ise detaylı ve sistematik bir şekilde yapılmalıdır.

İnfertil Erkeğin Değerlendirilmesindeki Temel Amaçlar:

1. Düzeltilebilir durumların tespiti

2. Üremeye yardımcı tekniklerle tedavi edilebilecek durumların belirlenmesi

3. Tedaviye yanıt vermeyen infertilite vakalarının tespiti

4. Kısırlıkla ilişkili önemli hastalıkların, kromozomal ve genetik anomalilerin belirlenmesi

Erkek İnfertilitesinin Genetik Nedenleri

Pretestiküler Nedenler:

• Hipotalamus hastalıkları

• Gonadotropin eksikliği (örn. Kallmann Sendromu)

Testiküler Nedenler:

• Kromozomla İlişkili Nedenler:

  • Klinefelter Sendromu (47,XXY)

  • 46,XX Male Sendromu

  • 47,XYY Erkekler

• Diğer Nedenler:

  • Noonan Sendromu

  • Miyotonik Distrofi

  • İzole Sertoli Hücresi Sendromu

  • Y Kromozomu Mikrodelesyonları

  • Defektif androjen aktivitesi

  • 5 Alfa Redüktaz Eksikliği

  • Androjen Reseptör Eksikliği

Posttestiküler Nedenler:

• Reprodüktif yol obstrüksiyonları

• Doğumsal blokajlar (örn. kistik fibrozis, Young Sendromu)

• Erişkin polikistik böbrek hastalığı

Sperm Fonksiyon veya Hareketliliği ile İlgili Nedenler:

• Hareketsiz Siliya Sendromları

• İmmünolojik İnfertilite

Genetik Değerlendirme ve Danışmanlık İnfertilite tedavisi alan ve yardımcı üreme tekniklerinden faydalanması gereken hastalar, mutlaka tıbbi genetik danışmanlığı almalıdır. Genetik inceleme için yapılacak ilk test karyotip analizi ve kromozom testidir. Karyotip analizi, genetik anomalilerin tespiti ve infertilite tedavisinin yönlendirilmesinde kritik bir rol oynar.

Sonuç Erkek infertilitesi, genetik faktörlerin ve çevresel etmenlerin bir kombinasyonu olarak değerlendirilmeli ve multidisipliner bir yaklaşım benimsenmelidir. Tıbbi genetik incelemeler, uygun tedavi planının oluşturulmasında ve hastaların doğru yönlendirilmesinde önemli katkılar sağlar.